Kearns-Sayre-syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
Silbermond - Bist du dabei (September 2024)
Kearns-Sayre syndrom (KSS) er en sjælden genetisk tilstand forårsaget af et problem med en persons mitokondrier, der findes i alle kroppens celler. Kearns-Sayre forårsager øjen- og synsproblemer, og det kan føre til andre symptomer, som hjerterytmeproblemer. Normalt begynder disse problemer i barndommen eller ungdommen. KSS kan mere bredt kategoriseres med andre typer sjældne mitokondriale lidelser. Disse kan have tydelige men overlappende symptomer med KSS.
Syndromet er opkaldt efter Thomas Kearns og George Sayre, der først beskrev syndromet i 1958. Syndromet er meget sjældent, idet en undersøgelse finder hastigheden til at være 1,6 for hver 100.000 mennesker.
Symptomer
Folk med KSS er normalt sunde ved fødslen. Symptomer begynder gradvist. Øjeproblemer er som regel de første der vises.
Et centralt element i KSS er noget kendt som kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO). KSS er kun en af de typer af genetiske problemer, der kan forårsage CPEO. Det forårsager svaghed eller endog lammelse af visse muskler, der bevæger sig enten i øjet eller i øjnene. Dette forværres gradvist over tid.
Svaghed i disse muskler fører til symptomer som følgende:
- Drooping øjenlåg (normalt begynder først)
- Svært at flytte øjnene
En anden vigtig del af KSS er en anden tilstand: pigmenteret retinopati. Dette skyldes sammenbruddet af en del af bagsiden af øjet (nethinden), der fungerer som en følelse af lys.Dette kan føre til nedsat synsstyrke, som forværres over tid.
Personer med Kearns-Sayre syndrom kan også have yderligere symptomer. Nogle af disse kan omfatte:
- Hjertrytmekanismer (som kan føre til pludselig død)
- Problemer med koordinering og balance
- Muskel svaghed i arme, ben og skuldre
- Sværhedsvanskeligheder (fra muskelsvaghed)
- Høretab (kan føre til døvhed)
- Faldende intellektuel funktion
- Smerter eller prikker i ekstremiteterne (fra neuropati)
- Diabetes mellitus
- Kort statur (fra lavt væksthormon)
- Endokrine problemer (som adrenal insufficiens eller hypoparathyroidisme)
Ikke alle med KSS vil dog få alle disse symptomer. Der er en bred vifte af antallet og sværhedsgraden af disse problemer. Symptomer på Kearns-Sayre syndrom starter normalt før 20 år.
Årsager
DNA er det arvelige genetiske materiale, du får fra dine forældre. Kearns-Sayre syndrom er en genetisk sygdom forårsaget af mutationer i en bestemt type DNA: mitokondrie DNA. I modsætning hertil er det meste af DNA'et i din krop gemt inde i kernerne i dine celler, i kromosomer.
Mitokondrier er organeller-små komponenter i cellen, der udfører specifikke funktioner. Disse mitokondrier udfører en række vigtige roller, især med energi metabolisme i din krops celler. De hjælper din krop med at omdanne energien fra mad til en form, som dine celler kan bruge. Forskere teoretiserer at mitokondrier stammer fra, hvad der oprindeligt var uafhængige bakterieceller, der havde deres eget DNA. Hidtil indeholder mitokondrier nogle uafhængige DNA. Meget af dette DNA ser ud til at spille en rolle i at støtte deres energiomsætningsrolle.
I tilfælde af KSS er en del af mitokondriske DNA blevet slettet-tabt fra de nye mitokondrier. Dette forårsager problemer, fordi de proteiner, der normalt fremstilles ved hjælp af DNA-koden, ikke kan fremstilles. Andre typer af mitokondriale lidelser skyldes andre specifikke mutationer af mitokondrie-DNA, og disse kan forårsage yderligere klynger af symptomer. De fleste mennesker med mitokondriale lidelser har nogle mitokondrier, der er påvirket og andre, der er normale.
Forskere er ikke sikre på, hvorfor den specifikke mitokondriale DNA-sletning fundet i KSS fører til de specifikke symptomer på sygdommen. Problemerne skyldes sandsynligvis indirekte, at reduceret energi er tilgængelig for cellerne. Fordi mitokondrier er til stede i de fleste celler i menneskekroppen, er det fornuftigt, at mitokondrie sygdomme kan påvirke mange forskellige organsystemer. Nogle forskere teoretiserer, at øjnene og musklerne i øjnene kan være særligt modtagelige for problemer med mitokondrier, fordi de er så stærkt afhængige af dem til energi.
Mitokondriale lidelser i neurologiDiagnose
Diagnose af KSS er baseret på fysisk eksamen, medicinsk historie og laboratorietest. Øjenundersøgelsen er specielt kritisk vigtig. For eksempel har nethinden i pigmenteret retinopati et strejket og spejlt udseende på en øjenundersøgelse. Eksamen og medicinsk historie er ofte nok for en kliniker til at mistanke om KSS, men genetiske tests kan være nødvendige for at bekræfte en diagnose.
CPEO og pigmenteret retinopati skal begge være til stede for KSS at blive betragtet som en mulighed. Derudover skal der også være mindst et symptom (såsom hjerteledningsproblemer). Det er vigtigt, at læger udelukker andre problemer, der kan forårsage CPEO. For eksempel kan CPEO forekomme med andre former for mitokondriel lidelse, visse former for muskeldyrofiber eller i Graves 'sygdom.
Visse medicinske tests kan hjælpe med at hjælpe med at diagnosticere og vurdere tilstanden. Andre tests kan udelukke andre potentielle årsager. Nogle af disse kan omfatte:
- Genetiske tests (taget fra blod eller vævsprøver)
- Muskelbiopsi
- Electroretinography (ERG; for yderligere at evaluere øjet)
- Spinal tap (for at vurdere cerebrospinalvæsken)
- Blodprøver (for at vurdere forskellige hormonniveauer)
- Hjertetest, som EKG og ekkokardiogram
- MR i hjernen (for at vurdere potentielt involvering af centralnervesystemet)
- Skjoldbruskkontrol (for at udelukke Graves sygdom)
Diagnosen sommetider forsinkes, dels fordi KSS er en sjælden lidelse, og mange generelle klinikere har begrænset erfaring med det.
Behandling
Det er vigtigt at modtage behandling fra en læge specialist med baggrund i behandling af mitokondriale lidelser. Desværre har vi for øjeblikket ingen behandlinger, der hjælper med at stoppe udviklingen af Kearns-Sayre syndrom eller behandle det underliggende problem. Der er dog nogle behandlinger, der kan hjælpe med nogle af symptomerne. Passende behandling er skræddersyet til de specifikke problemer, personen oplever. For eksempel kan nogle behandlinger omfatte:
- En pacemaker til hjerterytme problemer
- Kogleært implantat til høreproblemer
- Folinsyre (til personer med lavt 5-methyl-tetrahydrofolat i cerebrospinalvæsken)
- Kirurgi (for at rette visse øjenproblemer eller øjenlågsproblemer)
- Hormonudskiftning (som væksthormon for kort statur eller insulin til diabetes)
Vitaminbehandlinger bruges også nogle gange til personer med KSS, selv om vi mangler omfattende undersøgelser af deres effektivitet. For eksempel kan vitaminkoenzym Q10 gives sammen med andre vitaminer, såsom B-vitaminer og vitamin C.
Folk med KSS har brug for regelmæssige kontrolbesøg hos en specialist for at kontrollere, om tilstanden er komplikationer. For eksempel kan de have brug for regelmæssige evalueringer som følgende:
- EKG og Holter overvågning (for at overvåge hjerterytme)
- Echocardiograph
- Høringstest
- Blodprøver af endokrin funktion
Det er især vigtigt at arbejde med din læge for at overvåge tegn på hjerteproblemer med KSS, da disse i nogle tilfælde kan føre til pludselig død.
Forskere arbejder også på at udvikle nye potentielle behandlinger for KSS og andre mitokondriale lidelser. For eksempel fokuserer en tilgang på at forsøge selektivt at nedbryde påvirket mitokondrielt DNA, mens det efterlader intakt en persons normale mitokondrier. Teoretisk set kan dette mindske eller eliminere symptomerne på KSS og andre mitokondriale lidelser.
Behandling af mitokondriel sygdomArv
KSS er en genetisk sygdom, hvilket betyder, at den er forårsaget af en genetisk mutation til stede fra fødslen. Men det meste af tiden fik en person med KSS ikke det fra deres forældre. De fleste tilfælde af KSS er "sporadiske." Det betyder, at personen med tilstanden har en ny genetisk mutation, som de ikke modtog fra begge forældre. Barnet har noget manglende mitokondrie-DNA, selvom mitokondrier fra deres forældre var ok.
Mindre almindeligt kan KSS sendes ned i familier. Fordi det skyldes en mutation i et gen, der findes i mitokondrier, følger det et anderledes arvsmønster end andre ikke-mitokondrie sygdomme. Børn modtager alle deres mitokondrier og mitokondriale DNA fra deres mødre.
I modsætning til andre typer gener bliver mitokondrie gener kun overført fra mødre til børn - aldrig fra fædre til deres børn. Så en mor med KSS kan give det videre til sine børn. På grund af den måde mitokondriale DNA kommer fra en mor på, kan hendes børn slet ikke blive påvirket, det kan kun være mildt påvirket eller kan blive alvorligt påvirket. Både drenge og piger kan arve tilstanden.
At tale med en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at få en følelse af dine særlige risici. Kvinder med KSS kan muligvis anvende in vitro-befrugtningsteknikker for at forhindre overførsel af sygdommen til deres potentielle børn. Dette kan kun bruge æg fra donorer eller donor mitochondrier alene.
Hvordan genetiske sygdomme er arvetEt ord fra DipHealth
Det kan være ødelæggende at lære at du eller en person, du elsker, har en mitokondriel lidelse som KSS. Der er meget at lære om denne sjældne tilstand, og det kan føle sig overvældende i starten. Men mange patientgrupper er tilgængelige for at hjælpe dig med at forbinde med andre, der har erfaring med denne eller en relateret tilstand. Disse grupper kan hjælpe med at give praktisk og følelsesmæssig vejledning og støtte. Heldigvis kan mange mennesker med KSS med den igangværende hjælp fra et medicinsk team føre langt og opfylde liv.
- Del
- Flip
- Tekst
-
Khambatta S, Nguyen DL, Beckman TJ, Wittich CM. Kearns-Sayre syndrom: en case-serie på 35 voksne og børn. International Journal of General Medicine. 2014, 7: 325-332. DOI: 10.2147 / IJGM.S65560.
-
Lehman MD, McFarland R. Oversigt over tilgange til mitokondriel sygdomsterapi. Journal of Inborn Fejl af Metabolisme & Screening. 2018 6: 1-7. DOI: 10.1177 / 2326409817752960.
-
Magner M, Kolářová H, Honzik T et al. Klinisk manifestation af mitokondrie sygdomme. Dev Periode Med. 2015;19(4):441-9.
-
Mitokondrielt DNA. Genetics Home Reference. NIH. Anmeldt juni 2018.
-
Shemesh A, Margolin E. Kearns Sayre Syndrome. Opdateret 2018 Feb 21. I: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018 jan.
Cerebral parese: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese forårsages normalt af en hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheder med balance, kropsholdning, gå og bevægelse.
Platte fødder: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Platte fødder (pes planus) er en tilstand, hvor buen hviler fladt på jorden. Det kan være midlertidigt hos børn eller forårsage smerte og invaliditet hos voksne.
Skjoldbruskkræft: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Skjoldbruskkræft er en sjælden, men meget behandlingsbar kræft. Du har muligvis ingen symptomer, eller du kan mærke en klump, hævelse eller smerte i din nakke.