Pfeiffer syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
Life with One of the World’s Rarest Syndromes (Hallerman-Streiff) (September 2024)
Pfeiffer syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager for tidlig fusion af knoglerne i en babys kranium i moderens livmoder. Den tidlige fusion forårsager deformiteter af hoved og ansigt.
Der er tre subtypes af Pfeiffer syndrom og alle påvirker udseende, men type 2 og 3 medfører flere problemer, herunder problemer i hjernen og nervesystemet og udviklingsforsinkelser. Behandling starter normalt, efter at barnet er født og afhænger af barnets symptomer og sværhedsgraden af tilstanden.
Ifølge Genetics Home Reference-siden for National Institutes of Health påvirker Pfeiffer syndrom en ud af hver 100.000 mennesker.
Årsager
Pfeiffer syndrom er forårsaget af en genetisk mutation i fibroblastvækstfaktorreceptor (FGFR) gener. Disse gener styrer vækst og celle modning i menneskekroppen. Pfeiffer-syndrom er enten forårsaget af FGFR-1 eller FGFR-2. Type 1 er forbundet med FGFR-1-genmutationen, medens FGFR-2-mutationen forårsager typerne 2 og 3.
Størstedelen af babyer med denne tilstand udvikler den som følge af en ny mutation. Men en forælder med Pfeiffer syndrom kan videregive tilstanden til deres børn. Der er en 50 procent chance for at passere den genetiske mutation på, ifølge National Craniofacial Association.
Forskning rapporteret i American Journal of Human Genetics antyder at sæd fra ældre mænd har en højere chance for mutation. I disse tilfælde er typer 2 og 3 mere almindelige.
Hvordan genetiske sygdomme er arvetSymptomer
Tilstedeværelse og sværhedsgrad af symptomer i Pfeiffer syndrom er baseret på de tre undertyper:
Type 1
Type 1 kaldes ofte "klassisk" Pfeiffer syndrom. Det er en mildere sygdom i forhold til type 2 og 3. Spædbørn født med type 1 vil have for tidlig fusion af kranietbenene, der kaldes craniosynostose. Et barn med type 1 kan også have en høj pande, underudviklet midterflade, vidt adskilte øjne, en underudviklet overkæbe og overfyldte tænder.
Folk født med type 1 vil have normal intellekt. Desuden er deres prognose med behandling generelt god, og levealderen er ikke påvirket.
Type 2
Spædbørn født med type 2 vil have mere alvorlig craniosynostose. I type 2 vil kraniet have en kløverbladskedeldeformitet, hvor kraniet har et trilloblet udseende. Dette skyldes sandsynligvis væskeakkumulering i hjernen, kaldet hydrocephalus. Ansigtsegenskaber af type 2 kan omfatte en høj bred pande, alvorlig øjenpresning, fladt midterflade og en næbformet næse. Der kan også være vejrtrækningsproblemer relateret til luftrør, mund eller næseformdannelser.
Type 2 kan forårsage hånd- og foddeformiteter og lemmisdannelser, som påvirker mobiliteten, og der kan være problemer med indre organer. Spædbørn født med type 2 er mere tilbøjelige til at have intellektuelle handicap og neurologiske problemer. Mange symptomer på type 2 kan være livstruende, hvis det ikke lykkes korrekt.
Type 3
Pfeiffer syndrom type 3 svarer til type 2, men spædbørn med denne tilstand har ikke deformation af kløverleafskallen. Type 3 forårsager en forkortet kraniumbund, natal tænder (tænder til stede ved fødslen), alvorlig øjenpresning og forskellige problemer med indre organer. Type 3 forårsager intellektuel invaliditet og alvorlige neurologiske problemer. Udsigterne for spædbørn født med type 3 er ofte fattige, og der er en højere chance for tidlig død.
Diagnose
En diagnose af Pfeiffer syndrom kan laves, mens fostret stadig er i livmoderen ved hjælp af ultralydsteknologi. En læge vil se for at se, om kraniet, fingrene og tæerne udvikler sig normalt.
Når barnet er født, kan en diagnose let foretages, hvis symptomer er synlige. Men hvis symptomerne er milde, kan de blive savnet, indtil barnet er et par måneder eller år, og knoglevæksten og udviklingen er mere tydelig.
Imaging undersøgelser og fysisk undersøgelse kan bekræfte for tidlige knogler fusioner i kraniet og enhver lem, finger og tå deformiteter. Genetisk test kan udelukke andre betingelser og bekræfte genmutationer.
Nøjagtigheden af ultralyd i diagnosticering af fødselsdefekterBehandling
Der er ingen kur mod Pfeiffer syndrom. Behandlingen afhænger af barnets symptomer. Kirurgi er den vigtigste behandling og kan omfatte et eller flere af følgende:
- Kraniet kirurgi: Den første operation for at omforme barnets hoved er gjort så tidligt som tre måneder og ved 18 måneder. Der kan være behov for to eller flere kranietoperationer for at korrigere kranietabeller.
- Midface kirurgi: Nogle børn bliver nødt til at have kæben og midface ben korrigeret. Disse operationer udføres normalt, når barnet er et par år gammel.
- Dental arbejde: Dental kirurgi kan rette underbites og reparere tænder, der er ude af sted.
- Kirurgi for ekstremiteter: Kirurgi kan korrigere deformiteter af fingre, tæer og lemmer.
- Behandling af åndedrætsproblemer: Nogle børn kan have brug for midface kirurgi for at fjerne blokeringer. Andre kan have brug for mandler eller adenoider (væv i ryggen af næse) fjernet. En tracheostomi kan korrigere problemer med luftrøret.
Andre behandlinger for Pfeiffer syndrom omfatter:
- CPAP-maske til at håndtere søvnapnø på grund af ansigtsblokeringer
- Tale- og sprogterapi
- Fysisk og ergoterapi
- Medicin til behandling af anfald
Komplikationer
Alvorlige komplikationer af Pfeiffer syndrom omfatter respiratoriske problemer og hydrocephalus. Åndedrætsproblemer er generelt relateret til luftrørskader eller blokeringer i midface. Hydrocephalus kan føre til nedsat mentalitet, hvis det ikke behandles.Endvidere kan ansigtsdeformationer forårsage alvorlig forskydning af øjnene og gøre det svært at lukke øjenlågene. Børn med type 2 og 3 kan have anfald.
Komplikationer kan forårsage tidlig død afhængigt af alvor. Døden i barndommen kan være resultatet af alvorlige hjerneproblemer, vejrtrækningsproblemer, for tidlig fødsel og kirurgiske komplikationer.
Et ord fra DipHealth
Børn begge med Pfeiffer syndrom typer 2 og 3 vil have brug for flere operationer til genopbygning af kraniet, hænder og fødder og andre led og behandling af de berørte organer. Børn med type 1 behandles med tidlig kirurgi og til fysisk og ergoterapi. Udsigterne for type 1 er meget bedre end for type 2 og 3. Det skyldes, at type 2 og 3 kan påvirke hjernen, vejrtrækningen og evnen til at bevæge sig.
Surgerier kan ikke helt give et normalt udseende for folk med Pfeiffer, men de kan tilbyde en betydelig forbedring. Tidlig behandling og langsigtet fysisk og ergoterapi kan hjælpe de fleste børn med Pfeiffer syndrom godt ind i voksenalderen med kun nogle komplikationer og vanskeligheder. Desuden er mange børn med denne betingelse i stand til at lege med deres jævnaldrende og gå i skole.
Sotos syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Sotos syndrom er en sjælden men ikke-livstruende genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Churg Strauss syndrom, også kendt som eosinofil granulomatose med polyangiitis (EGPA), er en sjælden autoimmun tilstand, der påvirker blodkar.
Dandy-Walker syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Lær om Dandy-Walker syndrom, en medfødt tilstand, der forårsager opbygning af væske i hjernen og unormal udvikling i cerebellum.