Moebius syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
- Symptomer
- Fælles symptomer
- Andre symptomer
- Årsager
- Diagnose
- Diagnostiske kriterier
- Behandling
- Kirurgi
- Smile Operation
- Levende med Moebius syndrom
- Et ord fra DipHealth
Le Syndrome de la PASTEQUE : Surcharge mentale, dispersion et saturation d’informations (September 2024)
Moebius syndrom (også kaldet Möbius syndrom) er en sjælden neurologisk tilstand, der kan påvirke flere kraniale nerver, især dem der styrer ansigtsmusklerne. I de fleste tilfælde mangler sjette og syvende kraniale nerver fra fødslen (medfødt fraværende). Fraværet af disse nerver fører til den karakteristiske ansigtslammelse af Moebius syndrom.
Symptomer
Symptomerne på Moebius syndrom afhænger af hvilke nerver der påvirkes. Uanset hvilke symptomer en person har, vil det være tydeligt fra fødslen. I de fleste tilfælde mangler sjette og syvende kraniale nerver, selvom andre kraniale nerver også kan påvirkes.
Fælles symptomer
De mest almindelige træk ved Moebius syndrom er:
- Ansigtslammelse (parese)
- Manglende ansigtsudtryk; børn med Moebius syndrom kan ikke smile eller rynke (ansigt kaldes ofte som "maskeagtig")
- Spædbørn med Moebius syndrom kan ikke bevæge deres øjne for at spore et objekt. I stedet skal de fuldt ud dreje deres hoved for at følge et objekt.
- Øjenlåg, der ikke lukker helt, selv under søvn
- Tørre og irriterede øjne
- En lille hage og mund; mange mennesker med Moebius syndrom kan ikke lukke deres mund hele vejen
- Tandproblemer relateret til den lille kæbe, misalignerede tænder eller virkningen af at munden er konstant åben (øget risiko for hulrum)
- Drooling, fodring problemer, dårlig sugning i barndommen
- Cleft gane
- Tipping hovedet tilbage, når du slukker
- Webbing af hænder eller fødder (syndactyly)
- Korsede øjne (strabismus)
- Kort tunge
- Svag muskeltonus (hypotoni)
- Unormal krumning af rygsøjlen (skoliose)
- Respiratoriske lidelser
- Søvnproblemer
- Overkroppens svaghed, som kan føre til forsinkelser i motorfunktionen
- Øreabnormiteter, der kan føre til hyppige eller vedvarende øreinfektioner (otitis media)
- Høretab (hvis visse kraniale nerver påvirkes)
- Skelettabnormaliteter af hænder, fødder og lemmer (klapfødder)
- Andre lidelser relateret til tale, synke og syn
- Underudviklede brystvægsmuskler (som også kan omfatte brystvæv)
Andre symptomer
I nogle tilfælde er de underudviklede muskler i brystet forbundet med en anden tilstand kaldet Polens syndrom (eller polsk anomali). Mennesker med polsk syndrom mangler del af en af de store muskler i brystet (pectoralis major). Denne unormale udvikling kan give brystet et konkav udseende og forårsager normalt overkroppens svaghed og undertiden ribcageabnormiteter. Disse manglende muskler har generelt kun indflydelse på udseende, og personer med tilstanden oplever ikke nogen sundhedsmæssige problemer direkte relateret til tilstanden. Men mennesker, der også har Moebius syndrom, kan have andre symptomer, som påvirker bevægelsen.
Nogle studier rapporterer op til 20 procent til 30 procent af børn med Moebius syndrom er også blevet diagnosticeret med autismespektrumforstyrrelse, selv om denne forening kan være overdrevet. Da folk med Moebius syndrom fysisk ikke er i stand til at demonstrere ansigtsudtryk og måske kæmper for at se folk i øjet, kan disse funktioner opfattes som autistisk adfærd, selvom de skyldes fysiske begrænsninger.
Nogle børn med Moebius syndrom kan have motor, tale eller andre forsinkelser. De fleste mennesker med tilstanden har ikke intellektuelle funktionsnedsættelser, selvom antagelser kan foretages på grund af deres fysiske kamp for at tale og unikke ansigtsegenskaber.
Årsager
Den nøjagtige årsag til Moebius syndrom er ikke kendt. Forskere mistanke om, at det som mange andre sjældne forhold sandsynligvis skyldes mange forskellige faktorer (multifaktoriale). Miljømæssige eksponeringer og genetik er inddraget i nogle undersøgelser, men mere forskning er nødvendig.
Sjældent har Moebius syndrom forekommet hos familier (mindre end 2 procent af tilfældene), hvilket tyder på, at der i nogle tilfælde kan være en genetisk komponent. Størstedelen af Moebius syndromssager udvikler tilfældigt (sporadisk) hos mennesker uden forstyrrelser i familiens historie.
Moebius syndrom er ekstremt sjældent. Mens det nøjagtige antal tilfælde over hele verden er ukendt, anslås det at forekomme i hver to til 20 personer pr. Million. Hanner og kvinder er lige så berørt.
Diagnose
Der er ingen specifik test til diagnosticering af Moebius syndrom. Da tilstanden er til stede ved fødslen, kan den normalt diagnosticeres under en grundig nyfødt eksamen. Mens de specifikke manifestationer afhænger af de kraniale nerver, der er underudviklede eller mangler, er der tre diagnostiske kriterier for at diagnosticere Moebius syndrom:
Diagnostiske kriterier
- Lammelse eller svaghed i mindst en side af ansigtet (normalt begge)
- Sideløbende bevægelse af øjnene er lammet
- Lodret bevægelse af øjnene er intakt
Medicinske fagfolk kan udføre mere specialiseret testning (såsom neurologiske eller oftalmologiske undersøgelser) for at udelukke andre tilstande, der kan forårsage ansigtslammelse og andre symptomer på Moebius syndrom.
Det er meget vigtigt, at den korrekte diagnose foretages kort efter fødslen. Børn med Moebius syndrom behøver typisk at arbejde sammen med et team af medicinske specialister, men de tidligere interventions- og plejehold er samlet, desto bedre er de langsigtede resultater for patienterne.
Selvom Moebius syndrom ikke er progressivt, kan symptomernes karakter præsentere udfordringer for hver patient individuelt afhængigt af de berørte specifikke nerver, tilstandens sværhedsgrad og tilgængeligheden af hurtig diagnose, behandling og støttende ressourcer.
Behandling
Hver person med Moebius syndrom har forskellige behov. Selv om der ikke er nogen definitiv behandling eller kur for tilstanden, kan et team af specialister hjælpe med at koordinere pleje af mennesker med Moebius syndrom.
Da diagnosen normalt kan laves ved fødslen eller kort efter, kan tidlige indgreb, såsom fysisk, erhvervsmæssig og talebehandling, foretages tidligt. En grundig øjenundersøgelse og den løbende støtte fra en øjenlæge kan hjælpe med at løse synsproblemer. Hvis hørelsen er forringet, kan en audiolog høres.
Andre specialister, der kan være involveret i pleje, omfatter:
- Børnelæger og pædiatriske kirurger
- Krigs-, næse- og halsspecialister
- Respiratoriske specialister
- Neurologer
- Maxillofacial kirurger
- Plastikkirurger
- Psykiatere
- Ortopæder
Kirurgi
Hvis symptomerne er svære, kan det være nødvendigt med kirurgi. I nogle tilfælde kan podning af nerver fra andre dele af kroppen for at erstatte de manglende kraniale nerver være mulig.
Andre kirurgiske procedurer, der måtte være nødvendige, omfatter:
- Kirurgi på øjet eller øjenlåg for at forbedre synet og rette strabismus
- Mundtlig kirurgi til behandling af tandproblemer
- Ortopædiske procedurer (eller ikke-kirurgiske indgreb som spaltning) for at forbedre mobiliteten
- Braces eller kirurgi for at korrigere skoliose
Smile Operation
En ret nyere kirurgisk innovation er kendt som "smiloperationen." Proceduren indebærer at tage en nerve fra låret og podning den til ansigtet, specifikt til musklerne, der hjælper en person til at tygge (masseter). Operationen har forbedret ansigtsmobilitet og tale for nogle patienter med Moebius syndrom - herunder med succes genskabe evnen til at gøre visse ansigtsudtryk, såsom smil.
For patienter, der er diagnosticeret med Polens syndrom, er det også muligt i mange tilfælde at foretage kosmetiske kirurgiske procedurer for at korrigere strukturelle abnormiteter i brystvæggen, herunder brystvæv.
Levende med Moebius syndrom
Selvom betingelsen ikke er antaget at være genetisk, kan Moebius syndrom forekomme i en enkelt familie, kan genetisk rådgivning være nyttigt.
Mens børn med Moebius-syndrom ofte "hænger op" med evt. Udviklings- eller motorforsinkelser, oplever de og har normal intellektuel funktion, kan de stadig have en vanskelig tid socialt med jævnaldrende eller i skole på grund af deres unikke tilstand. Støttende rådgivning og uddannelsesmæssige ressourcer kan være til gavn for familier.
Hvis børnene f.eks. Kæmper akademisk, kan det f.eks. På grund af fysiske begrænsninger som dårlig syn, særlige uddannelsesprogrammer, vejledning eller hjemmeundervisning overvejes.
Da Moebius syndrom er meget sjældent, kan nogle forældre vælge at sende et brev eller en kort forklarer til et barns lærer, inden de begynder på skolen. Moebius Syndrome Foundation har en skabelon, som familier kan bruge til at starte denne samtale med omsorgspersoner, pædagoger og sundhedspersonale, som måske ikke er bekendt med betingelsen.
Et ord fra DipHealth
Moebius syndrom diagnostiseres normalt ved fødslen, og hurtig diagnose og behandling er vigtige for at sikre, at en person med tilstanden får den støtte, de har brug for. Mens nogle børn med Moebius syndrom kan have forsinkelser i motor eller tale, er de normalt et resultat af fysiske symptomer forbundet med munden eller musklerne i lemmerne.
De fleste mennesker med Moebius syndrom har ingen intellektuelle forsinkelser, selv om nogle undersøgelser har indikeret, at børn med Moebius syndrom kan være mere tilbøjelige til at have autisme spektrumforstyrrelser. Selvom der ikke er nogen definitiv behandling eller kur, er der en række behandlingsmuligheder, herunder erhvervsmæssig og fysisk terapi og specialiseret kirurgi.
Sotos syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Sotos syndrom er en sjælden men ikke-livstruende genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Churg Strauss syndrom, også kendt som eosinofil granulomatose med polyangiitis (EGPA), er en sjælden autoimmun tilstand, der påvirker blodkar.
Dandy-Walker syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Lær om Dandy-Walker syndrom, en medfødt tilstand, der forårsager opbygning af væske i hjernen og unormal udvikling i cerebellum.