Proteus syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
Maladie Inflammatoire de L'intestin (MII) (September 2024)
Proteus syndrom er en yderst sjælden genetisk tilstand, der forårsager væv i kroppen, såsom hud og ben, at overgrow. Overvævningen sker ofte uforholdsmæssigt og kan alvorligt ændre en persons udseende. Tilstanden blev opkaldt efter den græske gud Proteus, som kunne tage på forskellige former efter ønske.
Symptomer
Hver person med Proteus syndrom påvirkes på forskellige måder. Nogle mennesker kan have overgroede lemmer, mens andre oplever overkrop af kraniet. Mens enhver del af kroppen potentielt kan påvirkes af tilstanden, er de mest almindelige dele knogler, fedt og bindevæv. Blodkar og indre organer kan også påvirkes.
Symptomerne og træk ved Proteus syndrom er ikke til stede ved fødslen. Når spædbarnet begynder at vokse, vil tilstanden blive tydelig - typisk mellem 6 og 18 måneder. Tilstanden bliver mere alvorlig, da barnet fortsætter med at vokse.
Selvom betingelserne for tilstanden varierer, ses nogle funktioner typisk hos alle patienter, der diagnosticeres med Proteus syndrom.
Fælles symptomer
De tre karakteristika, der er almindelige hos mennesker med Proteus syndrom, omfatter:
- Nogle dele af kroppen, som f.eks. Lemmerne eller hovedet, vokser hurtigt og er uforholdsmæssigt store sammenlignet med andre dele af kroppen. Vækstmønsteret sker sædvanligvis i en asymmetrisk og "patchy" (mosaik) formation. Hvilke dele af kroppen påvirkes, vil variere fra person til person.
- Over tid bliver overvækkningen mere alvorlig og kan ændre en persons udseende. Som tiden går, kan en person opleve overvækst på nye områder.
- Ingen andre i personens familie har tilstanden eller symptomer der tyder på det.
Andre tegn og symptomer på Proteus syndrom kan omfatte:
- Ikke-cancerøse (godartede) tumorer
- Unormal krumning af rygsøjlen (skoliose)
- Fede vækst (lipomer) eller områder af vævstab (atrofi)
- Misdannede blodkar, som øger risikoen for blodpropper og lungeemboli (den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med Proteus syndrom)
- Tykke, ru, hævede, riller på huden, især bunden af fødderne (en tilstand kaldet cerebriform bindevævs nevus, som næsten udelukkende ses hos mennesker, der har Proteus syndrom)
Nogle mennesker med Proteus syndrom udvikler abnormiteter i det centrale nervesyndrom, som kan føre til intellektuelle handicap eller anfaldssygdomme.
Personer med Proteus syndrom kan også have visse ansigtsegenskaber, såsom et langt ansigt med brede næsebor, krydsede øjne (strabismus) og hængende øjenlåg (ptosis). Nogle undersøgelser tyder på, at folk med de karakteristiske ansigtsegenskaber, der er forbundet med Proteus syndrom, er mere tilbøjelige til at have neurologiske problemer i forbindelse med tilstanden. Mens forbindelsen mellem de to er blevet bemærket, er den endnu ikke fuldt ud forstået.
Årsager
Proteus syndrom menes ikke at være en arvelig tilstand. Af de få hundrede tilfælde i medicinsk litteratur har ingen personer, der vides at have Proteus syndrom, haft et barn med tilstanden.
Proteus syndrom er imidlertid forårsaget af en genetisk mutation. I 2011 identificerede forskere genet ansvarlig for Proteus syndrom: AKT1. Genet er involveret i, hvordan celler vokser og opdeler (proliferation) og kan også holde celler fra at dø af, når de skal (apoptose). Eftersom det påvirker disse cellulære mekanismer, har genet også været impliceret i nogle former for kræft.
Selvom Proteus syndrom er knyttet til et gen, betyder det ikke, at en forælder "giver" tilstanden til et barn. Mutationerne sker spontant (sporadisk) og i de tidlige stadier af fostrets udvikling.
Mutationen i AKT1-genet påvirker, hvordan cellerne vokser, men ikke alle celler vil blive påvirket af mutationen (kaldet mosaikisme). Dette resulterer i, at nogle væv vokser normalt og andre udvikler overgrowth karakteristisk for Proteus syndrom.
De specifikke symptomer en person har og deres sværhedsgrad er normalt i forhold til forholdet mellem normale og muterede celler, de har.
Hvordan gener genere og forårsage lidelserDiagnose
Proteus syndrom er meget sjældent: Kun få hundrede tilfælde er blevet diagnosticeret verden over, og mange forskere mener, at tilstanden faktisk kan blive overdiagnostiseret. Andre forhold, der kan forårsage asymmetriske eller unormale vækstmønstre, kan misdiagnostiseres som Proteus syndrom, hvilket betyder, at den sande forekomst af lidelsen kan være endnu sjældnere.
Læger bruger et meget specifikt sæt retningslinjer for at diagnosticere Proteus syndrom. Forståelse af den rolle, som genmutationer spiller i udviklingen af tilstanden har hjulpet med at gøre processen med at diagnosticere den mere præcis.
Sammen med de diagnostiske kriterier, der omfatter tilstedeværelsen af de fysiske egenskaber, tegn og symptomer, er det normalt nødvendigt med en grundig oparbejdning, der omfatter vævsbiopsier, laboratorieundersøgelser, billeddannelsesundersøgelser og genetisk afprøvning for at diagnosticere Proteus syndrom.
Proteus syndrom blev ikke beskrevet i medicinsk litteratur til 1979. Da tilstanden er så sjælden, har mange læger aldrig set det. Selv med strenge diagnostiske kriterier kan det være svært at diagnosticere tilstanden ordentligt.Proteus syndrom synes at påvirke mænd oftere end kvinder og er blevet set hos mennesker af al race- og etnisk baggrund.
Et af de mest bemærkelsesværdige tilfælde af Proteus syndrom er den af Joseph Merrick, bedre kendt som "The Elephant Man." Gennem hans liv i begyndelsen af det 19. århundrede blev Merrick antaget at have neurofibromatose. Mange årtier senere tror forskere, at han faktisk har Proteus syndrom.
Hvorfor Elephant Man Medical Mystery Stumped Læger i 100 årBehandling
Der er ingen kur mod Proteus syndrom. Hver person, der har tilstanden, vil have forskellige symptomer, og disse symptomer vil variere i sværhedsgrad. Alle patienter med Proteus syndrom skal arbejde sammen med et team af sundhedspersonale til at styre deres lægehjælp.
Sundhedsbehov
Nogle almindelige sundhedsbehov hos mennesker, der har Proteus syndrom, omfatter:
- Kirurgi for at fjerne væksten eller overskydende hud
- Tandproblemer, herunder maloklusion
- Dårlig syn, krydsede øjne (strabismus) eller synstab som følge af neurologiske lidelser
- Kosmetiske procedurer til korrekte områder af kroppen, der er forformet af overgroning
- Overvågning af organsystemer berørt (hjerte, nyrer, hjerne, rygsøjlen osv.)
- Psykisk sundhed, social og uddannelsesmæssig støtte
- Henvisninger til specialister, der håndterer stærkere legemsystemer, eller som har stor risiko for komplikationer (for eksempel: en vaskulær læge, der kan overvåge en person til blodpropper eller en ortopædmand, der kan hjælpe med at løse problemer relateret til benovervækst)
Nogle komplikationer af Proteus syndrom kan være alvorlige, selv livstruende. Blodpropper, embolier og skade på indre organer kan alle sætte en persons liv i fare. Hurtig og ubarmhjertig overvævning af knogler kan kræve, at en person med Proteus syndrom undergår mange komplekse ortopædiske procedurer.
Men operationen kommer med sine egne risici, især for patienter, der risikerer at udvikle blodpropper, som de fleste med Proteus syndrom er. På grund af denne risiko, beslutter, hvornår, hvis det nogensinde skal fungere, kan være en vanskelig beslutning for en læge at gøre.
Andre potentielle problemer, medens de ikke kan forkorte levetiden, kan helt sikkert påvirke en persons livskvalitet. Overvæksten eller væksten forårsaget af Proteus syndrom kan alvorligt ændre en persons udseende. Når et eller flere lemmer påvirkes, kan det i høj grad påvirke en persons mobilitet. Dette, kombineret med neurologiske effekter, kan begrænse en persons evne til at leve uafhængigt. Den sociale stigmatisering af at have et "anderledes" udseende kan forårsage følelsesmæssig nød, angst og depression.
Mens mennesker med Proteus syndrom normalt har brug for et team af specialister til at klare deres pleje, da de fleste læger (som f.eks. Praktiserende læger eller internmedicinske læger) sandsynligvis ikke har set en sag tidligere i deres karriere, overvåges normalt ledelsens behandling af en specialist, såsom en genetiker.
Behovet for rutinemæssig pleje, opfølgning og tæt overvågning med specialister afhænger af hvilke områder af kroppen der er påvirket, såvel som sværhedsgraden af en persons symptomer og tilstandens progression.
Et ord fra DipHealth
Da Proteus syndrom er så usædvanligt, kan det være svært at diagnosticere korrekt. Når en person er blevet diagnosticeret, er behandlingen hovedsagelig fokuseret på at behandle symptomer (som kan variere i sværhedsgrad fra mild til svækkende og være fysisk, medicinsk og kosmetisk) og forhindre potentielt livstruende komplikationer (såsom lungeemboli eller blodpropper).
Håndtering af Proteus syndrom kan være svært, men det er mest vellykket, når en person med tilstanden har støtte fra et team af læger, herunder specialister, genetiske rådgivere og fagfolk inden for mental sundhed, der kan tage fat på alle aspekter af personens liv, der er blevet påvirket af betingelsen.
- Del
- Flip
- Tekst
-
Proteus syndrom. NORD (National Organization for Rare Disorders). Udgivet 2018. Adgang til 10. oktober 2018.
-
Biesecker L. Udfordringerne ved Proteus syndrom: diagnose og ledelse. European Journal of Human Genetics. 2006; 14 (11): 1151-1157. DOI: 10,1038 / sj.ejhg.5201638.
-
Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, et al. En mosaisk aktiverende mutation i AKT1 associeret med Proteus syndromet. New England Journal of Medicine. 2011; 365 (7): 611-619. DOI: 10,1056 / nejmoa1104017.
-
Proteus syndrom. Genetic and Rare Diseases Information Center, US Department of Health og Human Services, National Center for Advance Translation Medicine. Adgang til 10. oktober 2018.
Sotos syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Sotos syndrom er en sjælden men ikke-livstruende genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Churg Strauss syndrom, også kendt som eosinofil granulomatose med polyangiitis (EGPA), er en sjælden autoimmun tilstand, der påvirker blodkar.
Dandy-Walker syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Lær om Dandy-Walker syndrom, en medfødt tilstand, der forårsager opbygning af væske i hjernen og unormal udvikling i cerebellum.