Hvordan Downs syndrom diagnostiseres
Indholdsfortegnelse:
- Imaging
- Nukle Translucency Ultralyd Screening
- Ultralyd (Sonogram) Screening
- Maternal Blood Tests
- Firemandsskærm
- Prænatal Cell-Free DNA Screening (cfDNA)
- Diagnostiske test
- Bestemmer, om man skal have en bekræftende test
- karyotypebestemmelse
- FISH Testing
- Fysisk undersøgelse
What it's Like to be Diagnosed with ADHD as an Adult (September 2024)
Down syndrom (trisomy 21) kan diagnosticeres næsten lige så snart en baby er født, baseret på karakteristiske fysiske egenskaber, der giver øjeblikkelig testning. Downs syndrom kan også diagnosticeres eller i det mindste formodes at være baseret på en hvilken som helst af flere prænatale test, herunder en nuklear translucenss screening, sonogram, firdobbelt skærm eller andre blodprøver. Her er hvordan Downs syndrom diagnosticeres i begge scenarier.
Imaging
Moderne billedteknik kan give meget detaljerede billeder af, hvad der foregår indeni af kroppen, herunder funktioner i et stadig udviklende foster. Da mange karakteristika ved Downs syndrom er synlige, er det muligt at hente nogle af dem i en ultralyd, før en baby er født.
Mens billedbehandlingstest kan hjælpe med at indikere muligheden for Downs syndrom, kan de ikke bekræfte det. Ligeledes udelukker en negativ test ikke Downs syndrom.
Nukle Translucency Ultralyd Screening
Denne specialiserede ultralyd, som udføres på 11 til 13 uger, måler tykkelsen af et vævsområde bag på et fostrets hals kaldet nuchal fold. Selvom denne test anbefales til alle gravide kvinder, er dette en vanskelig måling at opnå, og kun en person, der har været specielt uddannet og certificeret til at udføre denne screening, kan gøre det.
Generelt anses en måling under 3 millimeter (mm) som normal (eller screen negativ), og en der er over 3 mm betragtes som unormal (eller screen positiv). I sidstnævnte tilfælde vil det være vigtigt at mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere dine screeningsresultater, hvad de betyder og dine diagnostiske testmuligheder som chorionic villi sampling (CVS) eller amniocentese (se nedenfor).
Ultralyd (Sonogram) Screening
Ultralyd arbejde ved at bruge lydbølger til at generere et billede af fosteret. Disse bølger udgør ingen risiko for mor eller baby. Standard-ultralydet udføres mellem 18 og 22 ugers graviditet og kan afsløre en række fysiske egenskaber, der er forbundet med en øget risiko for, at en udviklende baby har Downs syndrom.
Lægen vil gnide en speciel gel på din mave og derefter glide en transducer, et stavlignende apparat, der overfører lydbølger ind i maven, over din mave. Lydbølgerne rejser gennem fostervæsken, afbøjning af strukturer i livmoderen. Den hastighed, hvorpå bølgerne hopper tilbage, varierer afhængigt af dens tæthed. En computer gør disse oplysninger til et billede af fosteret. Jo sværere eller tættere en struktur er, desto lysere vises den på skærmen.
Af og til, men ikke altid, spædbørn med Downs syndrom viser subtile tegn, kaldet bløde markører, på en ultralyd, der tyder på, at de kan have Downs syndrom:
- En kortere end normal lårben
- En manglende næseben i første trimester
- Duodenal atresi: Denne uregelmæssighed i duodenum, en del af tyndtarmen, vil dukke op på en ultralyd som en dobbeltboble forårsaget af ekstra væske og hævelse i tolvfingertarmen og maven. Duodenal atresi kan nogle gange ses så tidligt som 18 til 20 uger, men ses sædvanligvis først efter 24 uger. Et andet tegn på duodenal atresi i graviditeten er overdreven fostervand. Hvis en duodenal atresi viser sig i en ultralyd, er der en 30 procent chance for, at barnet vil have Down-syndrom.
- Visse hjertefejl
- Gastrointestinale blokeringer
Disse tegn betyder ikke, at en baby har Downs syndrom helt sikkert. Igen er det nødvendigt med yderligere test for at bekræfte diagnosen.
Ligeledes er det vigtigt at bemærke, at de fleste fostre med Downs syndrom ikke viser uregelmæssigheder på ultralyd, hvilket kan være forkert beroligende for forældre, der er særligt bekymrede for denne lidelse.
Maternal Blood Tests
Det er vigtigt at vide, at blodprøver anvendes til screening, og som billedbehandlingstest for tilstanden, angiver kun niveauet af mulighed at et barn har Downs syndrom.
Negativ screeningsresultater betyder, at din chance for at have en baby med Downs syndrom er lav, men de garanterer ikke, at der er fødselsskader. Hvis du har et negativt resultat, vil du sandsynligvis ikke blive tilbudt opfølgende diagnostiske test.
Positiv screeningsresultater betyder chancerne for, at et foster har Downs syndrom, er højere end normalt, og der vil blive tilbudt opfølgende diagnostiske test. Når det er sagt, vil de fleste kvinder med screen-positive resultater have normale sunde babyer.
Firemandsskærm
Denne moderblodtest, som er en del af rutinemæssig prædatalbehandling for alle forventede mødre, udføres typisk mellem den 15. og 18. uge af graviditeten. Det måler niveauer af fire specifikke stoffer. To af disse er forbundet med Downs syndrom:
- HCG (human choriongonadotropin):HCG er et hormon lavet af moderkagen. Faktisk meget tidligt i graviditeten er det stof, der bruges til at opdage graviditet i graviditetstest i hjemmet, da det også viser sig i urinen. HCG-niveauer i blodet hos kvinder, der bærer babyer med Down-syndrom, har tendens til at være højere end gennemsnittet.
- PAPP-A (graviditetsassocieret plasmaprotein A): En kvinde med lavt blodniveau i PAPP-A har en øget chance for, at hendes baby vil have Downs syndrom. Lavt niveau af PAPP-A kan også indikere en øget risiko for intrauterin vækstrestriktion, for tidlig levering, præeklampsi og dødfødsel.
Prænatal Cell-Free DNA Screening (cfDNA)
Denne relativt nye test ekstraherer DNA fra både mor og foster ved hjælp af en prøve af moderens blod og skærme til kromosomproblemer som Downs syndrom (såvel som trisomi 13 og trisomi 18. Det kan gøres så tidligt i graviditeten som 10 uger, men er ikke rutinemæssigt udført.
Ifølge American College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG) vil læger kun anbefale cfDNA til kvinder med visse risikofaktorer for fosterskader, herunder avanceret moderalder (35 år eller derover); en føtal ultralyd, der viser en øget risiko for kromosomabnormitet; en tidligere graviditet med trisomi en positiv første eller anden trimester maternal screening test; eller en kendt afbalanceret kromosomtranslokation i moderen eller faren.
Det er vigtigt at forstå, at cfDNA testning kun kan indikere, om et foster har en øget risiko for et kromosomproblem eller det næppe vil have en. Det er ikke en diagnostisk test. Det er også dyrt, selv om testen kan dækkes af sundhedsforsikring for kvinder med avanceret moderalder.
Mens disse screeninger kan være nyttige, er den eneste måde at definitivt diagnosticere Downs syndrom at få en diagnostisk test.
Diagnostiske test
Hvis en prænatal screeningstest indikerer, at dit barn har Downs syndrom, eller hvis du har risikofaktorer for at få et barn med uorden, kan du blive konfronteret med at tage det næste skridt og bekræfte diagnosen. Dette er en ekstremt personlig beslutning, en der er fyldt med duellering følelsesmæssige og praktiske konsekvenser.
Bestemmer, om man skal have en bekræftende test
Det kan være nyttigt at spørge dig selv meget specifikke spørgsmål om, hvorvidt prænatal testning for at bekræfte en diagnose af Downs syndrom (eller enhver fødselsdefekt) er den rigtige ting for dig og din familie. For eksempel vil du overveje din egen personlighed: Behandler du ting bedre, når du ved hvad du kan forvente? Eller ville vide, at du bærer et barn med trisomi 21, fordi du overvældende angst?
I pragmatiske termer vil du vide, at du kan forberede de potentielle sundhedsproblemer, som din baby med Downs syndrom kan blive født med? Og så vanskeligt som dette scenario er at tænke på, ville lære at få et barn med en fosterskader, fordi du overvejer at afslutte graviditeten?
Vær åben om dine tanker, når du taler med din læge og ved at få en diagnostisk test er helt dit valg.
karyotypebestemmelse
Hvis du beslutter dig for at gå videre med diagnostisk test, vil amniocentese og chorionisk villi-prøveudtagning blive tilbudt dig. Væv, der hentes med en af disse procedurer, vil blive karyotypet.
En karyotype er en analyse af en babys genetiske makeup, der ser på antallet af kromosomer, som han eller hun har under et mikroskop.
Under normale omstændigheder er der 46 kromosomer organiseret i 23 par. Kromosompar er nummereret fra en til 23. I tilfælde af Downs syndrom er der et ekstra kromosom på det 21. punkt, hvilket betyder, at der er tre af dette særlige kromosom. (Det er derfor det kliniske navn for Downs syndrom er tri somy 21.)
En karyotype kan udføres ved anvendelse af næsten hvilken som helst type celle. Når en diagnose bekræftes efter fødslen, tages cellerne sædvanligvis fra en prøve af barnets blod. Under graviditeten kan karyotypning udføres ved at udføre en af følgende test. Ingen af disse betragtes som en rutinemæssig del af prænatal pleje, selv om de ofte anbefales til kvinder, der er 35 år eller derover, eller som har andre risikofaktorer for at have et barn med kromosomal abnormitet.
Hvordan en karotype test er udført og hvad det betyder- Fostervandsprøve:Denne test, der udføres mellem uge 15 og 20 af graviditeten, skaber en karyotype under anvendelse af en prøve af fostervand. En læge bruger en ultralyd til at hjælpe med at lede en lang, tynd nål i en kvindes underliv og gennem livmoderen for at udtrække en prøve af væske fra fostervandet. Denne væske indeholder hudceller, der har sløvet af fosteret, som derefter testes.
- Det tager kun et øjeblik at udtrække fostervæske, men de fleste kvinder rapporterer at føle sig ubehag og mildt kramper. Amniocentese er relativt sikker: Det bærer en-i-400 risiko for at forårsage abort. Processen med at dyrke cellerne, så de kan karyotypes, kan tage op til to uger.
- Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) er testen næsten 100 procent nøjagtig til diagnosticering af Downs syndrom prenatalt. Desuden kan det skelne mellem komplet trisomi 21, translokations Down syndrom og mosaik Down syndrom.
- Chorionic Villi Sampling (CVS):Som med amnio bruger CVS-test karyotyping til at diagnosticere Downs syndrom. De undersøgte celler tages imidlertid fra strukturer i placenta kaldet chorionic villi.
- CVS udføres ved 11 til 13 uger af graviditeten og udføres på en af to måder: Enten er en nål indsat direkte i maven eller trænges gennem livmoderhalsen (som om man har en Pap smear).
- Indføringen af nålen kan være smertefuld, men proceduren er meget hurtig. CVS udgør den samme lille risiko for abort som amniocentese, er næsten 100 procent nøjagtigt og kan afsløre hvilken type trisomi 21 en baby har. Det tager normalt et par uger, for at de fulde resultater fra CVS-testningen skal afsluttes.
FISH Testing
Fluorescerende in situ hybridisering (FISH test eller FISH analyse) er en relativt ny teknik, der kan bestemme, hvor mange kopier af et bestemt kromosom en celle har. Det gøres normalt ved at anvende den samme vævsprøve fra en amniocentese eller CVS-test.
For at udføre en FISH-analyse anvendes farvede farvestoffer til at fremhæve bestemte kromosomer, hvilket gør det muligt at tælle dem. En fordel ved at anvende FISH-analyse frem for karyotyping er, at det ikke er nødvendigt at dyrke celler, før de analyseres. Det betyder, at resultaterne kan være tilgængelige om et par dage i stedet for et par uger.
En ulempe ved FISH er, at i modsætning til karyotyping, kan det kun afsløre om der er et ekstra kromosom 21. Det giver ikke oplysninger om strukturen af de kromosomer, der ville være nødvendige for at identificere Downs syndrom som komplet, mosaik eller translokationstromomi 21 Forskellene i disse typer påvirker sværhedsgraden af tilstanden og sandsynligheden for at opfatte et andet barn med Downs syndrom.
Fysisk undersøgelse
Down syndrom er normalt helt tydeligt, så snart en baby med lidelsen er født, da mange af dets karakteristiske fysiske egenskaber er til stede ved fødslen. Disse omfatter:
- Et rundt ansigt med flad profil og små ansigtsegenskaber (næse, mund, ører og øjne)
- Fremspringende tunge
- Almondformede opadgående øjne med epicanthus folder
- Hvide pletter i den farvede del af øjnene (Brushfield pletter)
- En kort hals og et lille hoved, der er lidt fladt i ryggen (brachycephaly)
- En enkelt folder over håndfladen af hver hånd (normalt er der to), korte stubbe fingre og en pinky-fingerkurver indad-en tilstand kaldet clinodactyly
- Små fødder med et større end normalt mellemrum mellem den store og den anden tæer
- Hypotoni eller lav muskel tone, som får den nyfødte til at optræde som "floppy" på grund af en tilstand kaldet hypotoni.
Disse egenskaber er røde flag, at en nyfødt baby har Downs syndrom. For at bekræfte diagnosen vil der blive taget en blodprøve og bruges til at skabe en karyotype.
Behandlingsbetingelser forårsaget af Downs syndrom Var denne side hjælpsom? Tak for din tilbagemelding! Hvad er dine bekymringer? Artikelkilder- American College of Obstetricians og Gynækologer (ACOG). Cellfri DNA-screening for føtale aneuploidi. Udvalgets udtalelser. Nr. 640, september 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
- ACOG. Screening for føtal kromosomale abnormiteter. ACOG Practice Bulletin. Nummer 77, jan 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
- American Pregnancy Association (2016). Quad Screen Test. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
- Genetisk Support Foundation. Fisketest. Oc 26, 2017. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
- National Down Syndrome Society. Prænatal test og diagnose. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
- National Human Genome Research Institute. Fluorescens i situ-hybridisering (FISH). 9. juli 2015. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
- Simpson JL. Invasive Procedurer for Prænatal Diagnose: Eventuel Fremtidig Venstre? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 okt; 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
- Smith M, Visootsak J. Noninvasive Screening Tools for Downs syndrom: En anmeldelse. Int J Women's Health. 2013; 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
- Zolotor AJ, Carlough MC. Opdatering om prænatal pleje. Er Fam Læge. 2014 1. februar; 89 (3): 199-208.
Behandling af Atlantoaxial Instabilitet i Downs syndrom
Atlantoaksial ustabilitet eller AAI er et almindeligt ortopædisk problem i Downs syndrom. Lær mere om årsager, symptomer og behandlinger af AAI.
Børn diagnosticeret med både Downs syndrom og autisme
Som diagnoser af autismestigning har sundhedspersonale bemærket, at symptomerne på tilstanden overlapper symptomerne på Downs syndrom.
Hvordan Downs syndrom behandles
Der er ingen behandling for Downs syndrom, men der er medicin, operationer og terapier, der kan hjælpe mennesker med uorden, medføre sunde liv.