Chorionic Villus Prøveudtagning: Anvendelser, Bivirkninger, Procedure
Indholdsfortegnelse:
- Formålet med testen
- Risici og kontraindikationer
- Før testen
- Under testen
- Efter testen
- Tolkning af resultater
Amniocentesis (Amniotic Fluid Test) (September 2024)
Chorionisk villusprøveudtagning (CVS) er en prænatal test, der kontrollerer kromosomforstyrrelser eller arvelige sygdomme hos et foster, såsom Downs syndrom og cystisk fibrose.Prøven indebærer at undersøge en prøve af væv fra placenta kaldet chorionic villi, som del den samme genetiske make-up som den udviklende baby. Prøven kan tages via livmoderhalsen eller ved at indsætte en nål gennem bukvæggen. Begge versioner foretages mellem uge 10 og 13 af graviditeten.
Hvis du er gravid og overvejer chorionisk villusprøve, vil denne oversigt hjælpe dig med at forstå, hvorfor denne valgfri test er færdig, når læger normalt råder kvinder til at få det, hvilke risici der kan være involveret, hvordan proceduren er, og hvordan man forstår resultater.
Formålet med testen
Målet med CVS-test er at afgøre, om et udviklende foster har visse defekter, specifikt:
- Kromosom abnormiteter. Eksempler er Downs syndrom og andre trisomier, Turners syndrom og Klinefelters syndrom.
- Genetiske lidelser, herunder cystisk fibrose, skrøbeligt X-syndrom og Huntingtons sygdom
Denne vigtige information kan hjælpe de potentielle forældre til at træffe vigtige beslutninger, såsom om man skal fortsætte med en graviditet, der vil resultere i alvorlige fødselsskader eller dødsfald, samt hvordan man forbereder sig på ankomsten af et barn, der har særlige behov.
Chorionisk villusprøveudtagning kan rådes til kvinder, der:
- Har haft positive eller bekymrende resultater fra en prenatal screeningstest, såsom første trimester screening eller prænatal cellefri DNA screening
- Har haft en kromosom tilstand som Downs syndrom i en tidligere graviditet, hvilket øger risikoen for, at den opstår igen
- Er 35 eller ældre, hvilket sætter dem i øget risiko for kromosomale tilstande
- Har en familiehistorie af en specifik genetisk tilstand, eller hvis partner er en bærer af en genetisk tilstand, såsom Tay-Sachs sygdom
CVS mod amniocentese
Nye forældre, der overvejer prænatal test, laver ofte valg mellem CVS og amniocentese (ofte omtalt som amnio). Begge tests involverer fjernelse af væv fra indersiden af livmoderen (i tilfælde af amniocentese, fostervand, der indeholder føtale celler) og betragtes lige så sikkert.
CVS kan gøres noget tidligere, dog typisk mellem uge 10 og 13 i graviditeten. Amnio udføres mellem uge 15 og 20, men har en klar fordel i forhold til CVS, da den kan detektere neurale rørdefekter som spina bifida.
Risici og kontraindikationer
Der er to måder at udføre CVS på: ved at opnå en prøve gennem livmoderhalsen (transcervikal chorionic villusprøveudtagning) eller ved at indsætte en nål gennem bukvæggen (transabdominal chorionic villusprøveudtagning).
Fordi begge disse muligheder er invasive, har CVS visse risici. Nogle er mere alvorlige og heldigvis sjældnere end andre.
Fælles risici
- kramper, normalt under testen, når prøven tages og undertiden for nogle få timer efter. Kramperne ligner dem, du har i løbet af din periode.
- Blødende: Du må muligvis få spotting i et par timer efter en CVS-test, men du bør ikke have svær blødning.
- Utætte af fostervand
Sjældne risici
- Abort: Risikoen for graviditetstab efter chorionisk villusprøve varierer lidt efter typen af test. En 2016 undersøgelse viste, at abortrate efter transabdominal CVS er omkring 2,43 procent; Efter transcervicale CVS er graviditetstaben 2,76 procent. Ifølge Mayo Clinic kan risikoen for abort være højere, hvis en baby er mindre end normal for sin svangerskabsalder.
- Rh sensibilisering: Chorionisk villusprøveudtagning kan medføre, at nogle af en babys blodlegemer kommer ind i moderens blodbanen. Hvis barnet er RH-positivt (hvilket betyder, at et protein kaldes Rh-faktor er til stede på overfladen af røde blodlegemer), og moderen er Rh-negativ, kan dette medføre, at hendes krop producerer antistoffer for at bekæmpe, hvad det opfatter som et fare. Til gengæld kan disse antistoffer krydse placenta og forårsage alvorlige helbredsproblemer eller endda dødsfald i et foster eller nyfødt.
- Uterin infektion: Infektion er undertiden årsagen til abort forbundet med CVS.
- Limb defekter hos spædbørn: Selvom det er meget usædvanligt, er det højst sandsynligt, at CVS udføres meget tidligt (før 9 uger).
Kontraindikationer
CVS-testning anbefales ofte ikke til kvinder, der:
- Har en seksuelt overført sygdom eller anden infektion
- Er bærende multipler (tvillinger eller mere)
- Har haft vaginal blødning siden at blive gravid
- Er Rh-negativ, men bærer en baby, der er Rh-positiv (se ovenfor)
- Har livmoderfibre
- Har en vippeløs livmoder
CVS-test kan ikke være tilrådeligt for kvinder, der:
- Har en historie med for tidligt arbejde
- Har utilstrækkelig (inkompetent) livmoderhalsen
- Har placenta previa (hvilket betyder, at placenta er placeret lavt, nær eller over livmoderhalsen)
- Har abruption placentae (moderkagen er adskilt fra livmodervæggen for tidligt)
- Tager medicin, der kan forårsage overdreven blødning
Før testen
Chorionisk villusprøvning kræver lidt forberedelse hos en mor, men der er nogle faktorer at huske på, som vil hjælpe dig med at gøre dig klar til din test.
Timing
Forvent at bruge et par timer på din CVS test aftale. Det tager kun ca. 10 minutter til den faktiske hentning af chorioniske villusceller, men du skal faktor i tid før testen til at tale med din læge, så han kan besvare eventuelle spørgsmål, du måtte have, samt et par minutter til at skift ud af dit tøj.
Efter testen bliver du og babyen overvåget i cirka en time. Du vil nok blive rådgivet til at gå hjem og hvile resten af dagen, så du vil måske planlægge at tage hele dagen væk fra arbejde eller andre aktiviteter.
Beliggenhed
Din CVS test sandsynligvis vil finde sted på din læge kontor i et eksamenslokale med ultralyd udstyr.Hvis du bliver plejet af en jordemoder, vil hun nok have et forhold til en gynækolog, hun kan henvise til til prænatal testning.
Hvad skal jeg tage på
Du bliver bedt om at klæde dig fra taljen ned eller helt og lægge på et hospitalskjole, så du vil måske have tøj, der er let at glide på og glide af. Tag sokker; eksamenslokaler er ofte kølige.
Omkostninger og forsikring
Din sygesikring kan dække mindst nogle af omkostningerne ved en CVS-test, især hvis du har visse risikofaktorer som en alder over 35 år eller en familiehistorie af en genetisk lidelse. Politikkerne kan dog være meget forskellige, så sørg for at tjekke med dit forsikringsselskab, inden du planlægger dit CVS.
Hvis du selv skal betale for CVS, skal du huske på, at der ud over omkostningerne ved proceduren kan være ekstra gebyrer, som for laboratoriearbejdet.
Hvad skal man medbringe
Medbring dit sygesikringskort, hvis det ikke er på lager på din lægekontor. I tilfælde af spotting efter proceduren kan du overveje at smide en mini hygiejnepude eller to i tasken. Du vil måske også gerne have din ægtefælle, partner eller en god ven eller familiemedlem til støtte. Den person, du medfører, vil være i stand til at være sammen med dig, mens testen udføres, hvis du vil.
Andre overvejelser
Før du har chorionisk villusprøveudtagning, kan det være nyttigt at tale med en genetisk rådgiver, især hvis du ved, at der er risiko for, at dit barn kan have en genetisk lidelse. Dette vil give dig mulighed for at forstå, hvor høj den risiko virkelig er, og give dig oplysninger, der kan være nyttige, da du træffer din beslutning om at have CVS. Par, der er sikre på, at de ikke vil opsige en graviditet under nogen omstændigheder, kan i sidste ende beslutte ikke at gå igennem med CVS-testning. Eller måske vil de gerne vide så meget som muligt på forhånd om deres babys sundhed, så de kan blive forberedt. Disse beslutninger er meget personlige.
Vær opmærksom på, at en CVS-test vil afsløre dit barns køn, og at disse oplysninger kan medtages på eventuelle skriftlige resultater, du modtager. Hvis du ikke vil vide, om du har en pige eller en dreng på forhånd, skal du sørge for at din læge og / eller genetisk rådgiver ved, at de ikke utilsigtet spilder bønnerne.
Under testen
Du kan føle dig nervøs eller bekymret over at have chorionisk villusprøveudtagning. Dette er normalt. I det mindste kan nogle af denne angst lindres ved at lære så meget om processen i god tid som du kan. Ved også, at lægen og sygeplejersken, der hjælper dig gennem denne proces, er der for at forklare alt og besvare eventuelle spørgsmål.
Her kan du forvente, om du har transabdominal CVS eller transcervisk CVS.
Pre-Test
Du kan blive instrueret til ikke at tømme din blære om morgenen for testen. Dette skyldes, at en fuld blære kan gøre det lettere for lægen at styre nålen eller kateteret.
Uanset hvad, når du ankommer til din lægekontor og har tjekket ind, vil han eller hun tale med dig om proceduren. Du får da få minutter til at forberede.
Du vil få privatliv til enten at klæde sig fra taljen ned eller afstryge helt og lægge på et hospitalskjole. Et ark eller papirdrap til at dække den nederste del af din krop vil blive leveret. Du kan gå på dine sokker, hvis dine fødder bliver koldt.
Når du er klar, vil en sygeplejerske få dig til at sidde på eksamenstabellen. Hun vil tage dit blodtryk og kontrollere din puls og vejrtrækning. På et tidspunkt i løbet af denne proces eller kort tid vil lægen komme ind for at påbegynde testen.
Gennem hele testen
Både transabdominal CVS og transcervisk CVS er afhængige af ultralyd for at hjælpe praktiserende læge nålen, så uanset hvilken type test du har, vil det første skridt være en ultralyd. Lægen vil dobbelte kontrol med barnets svangerskabsalder for at bekræfte, at du er gravid mellem 10 og 13 uger, og at det er en sikker tid til at lave CVS-test.
Ultralydet giver også lægen mulighed for at lokalisere placenta for at styre nålen korrekt. Til denne procedure bliver din underliv slettet med en kold, klar vandbaseret gel for at gøre det nemt for transduceren - en håndholdt probe, der optager lydbølgerne, der frembringer et billede af det indre livmoder-at glide langs din hud. Du kan muligvis se (og høre) barnets hjerteslag på ultralydskærmen, afhængigt af hvordan den er placeret i forhold til eksamenstabellen.
Den læge, der laver testen, kan også trykke ned på din mave for at finde stillingen af livmoderen. På dette tidspunkt afhænger procedurens trin af den type CVS-test, der udføres.
Transabdominal CVS: Fordi et fremmedlegeme (en nål) vil blive indført i din krop, bliver din mave først renset med et antiseptisk middel for at forhindre infektion. Du kan også injiceres med lokalbedøvelse for at dumme din hud. I så fald vil du mærke en nålepind og måske en kort svingende fornemmelse.
Din læge vil så indsætte en hul nål i din underliv. Nålen til CVS er omtrent den samme tykkelse som en, der ville bruges til at trække blod fra din arm, men lidt længere. Ved hjælp af ultralydsbildet på skærmen til vejledning, vil lægen derefter lede nålen til det område af placenta, hvor chorioniske villi er placeret og tegne en prøve af celler op i nålen. Du kan føle kort kramper under denne del af proceduren, men det vil ikke være smertefuldt.
Efter at cellerne er blevet samlet, vil lægen forsigtigt glide nålen ud og undersøge prøven for at sikre, at nok celler blev trukket tilbage. I meget sjældne tilfælde skal processen gentages, fordi den første prøve ikke gav tilstrækkelige celler.Hvis en transabdominal CVS skal gentages en tredje gang, og der stadig ikke er nok celler, kan du blive bedt om at have en amniocentese, når du er længere sammen i din graviditet i stedet.
Når testen er færdig, vil overskydende ultralydsgel på din mave tørres væk, og lægen eller en sygeplejerske kan lægge et lille bandage på det sted, hvor nålen blev indsat.
Transcervikal CVS: Dette ligner at have en Pap smear. Du bliver bedt om at placere dine fødder ind i studiet af eksamenstabellen med knæene bøjet og bunden tæt på bordets ende. Lægen vil indsætte et speculum i din vagina; dette instrument er lavet af enten plast eller metal og er designet til at holde væggene i din vagina fra hinanden, så lægen har nem adgang til din livmoderhals. Spekulumet vil sandsynligvis have et smøremiddel på det, så det glider let ind; hvis det er metal, kan det også blive opvarmet. Du vil føle lidt pres og høre en klikstøj, da speculumet er justeret. Det skal ikke skade; Tal op, hvis det gør det - et mindre spekulum kan være nødvendigt.
Med spekulumet på plads vil din vagina og livmoderhalsen blive renset med et antiseptisk middel til at forhindre infektion. Derefter ledes et meget tyndt kateter (rør) gennem din livmoderhalsen til chorioniske villi. Celler suges gennem kateteret ind i en sprøjte. Du kan mærke en klemning eller kramper på dette tidspunkt. Igen skal du ikke føle smerte.
Inden kateteret trækkes tilbage, undersøger lægen sprøjten for at sikre, at der er taget nok celler til test. Hvis ikke, kan han eller hun tage en anden prøve. Når nok væv er blevet opsamlet, fjernes først kateteret og derefter spekulumet forsigtigt.
Ultralydsgelen på din mave og resterende smøremiddel på eller omkring din vagina vil blive slettet.
Post-test
Efter at prøven er taget, vil den blive sendt til et specielt genetiklaboratorium. I mellemtiden kontrolleres dine vitale tegn og barnets puls igen og overvåges regelmæssigt i en time eller deromkring. Hvis du er Rh-negativ, får du muligvis Rho (D) immunglobulin for at forhindre, at dine antistoffer reagerer på Rh-positive celler fra barnet.
Du får lov til at blive klædt og forlade, når din læge føler at alt er stabilt med dig og barnet.
Efter testen
Du kan få råd til at gå hjem og hvile i mindst 24 timer. Gør ikke noget anstrengende. Du bør også ikke bruse eller have sex i to uger efter CVS-test, medmindre din læge fortæller dig ellers. Din læge ønsker måske at gøre en opfølgende ultralyd et par dage efter din CVS for at sikre, at alt ser OK ud.
Håndtering af bivirkninger
Du kan opleve nogle pletter eller kramper efter din CVS. Du kan bruge en minipude til at absorbere blødning. Hvis din læge siger, at det er OK, kan du også tage en over-the-counter smertestillende medicin. Hvis du ikke ønsker at tage medicin, så prøv en varmepude eller varmt bad for at lette ubehag.
Sandsynligheden for alvorlige bivirkninger efter CVS-test er lille, men der er nogle advarselsskilte om mulige komplikationer at være opmærksomme på. Hvis du oplever nogen af disse symptomer, så lad din læge ved med det samme:
- Blødning fra din vagina (ud over spotting)
- Blødning eller dræning af væske fra hvor nålen blev indsat (hvis du havde en transabdominal CVS)
- Udslip af fostervand
- Feber og / eller kuldegysninger
- Alvorlige mavesmerter eller livmoderkontraktioner (kramper)
Tolkning af resultater
Det kan tage kun få dage eller så mange som to uger at få resultaterne fra en CVS-test. Din læge vil ringe til dig for at diskutere dem. Hvis din CVS-test kommer tilbage normalt, betyder det, at der ikke er tegn på genetiske lidelser eller kromosomale abnormiteter i din baby. Det er vigtigt at bemærke, at ingen test er perfekt, men det bør være beroligende at vide, at chorionisk villusprøveudtagning anses for at være 99 procent nøjagtig.
Hvis din test kommer tilbage unormal, vil det indikere hvilken kromosomal eller genetisk abnormitet din baby er påvirket af. For eksempel kan siglcelleanæmi undertiden behandles med stamcellebehandling, før en baby er født. Og der er mange måder at klare Downs syndrom på, så et barn kan leve et fuldt liv. Andre forhold kan desværre resultere i alvorlige fødselsskader eller endda være dødelige.
Selv om der er hundredvis af lidelser relateret til genetiske eller kromosomale problemer, er der visse termer, der ofte optræder som en del af resultaterne af prænatal testning. Her er nogle få fælles:
- trisomi: Dette udtryk bruges, når et kromosompar har et ekstra kromosom. For eksempel forekommer trisomi 21, mere almindeligt kendt som Downs syndrom, når der er tre kromosomer 21'ere i stedet for to. Tilsvarende forårsager trisomi 13, et ekstra kromosom 13, en tilstand kaldet Patau syndrom.
- Translokation: Translocation opstår, når to kromosomer, der ikke er de samme, går sammen. Et eksempel på en lidelse forårsaget af en translokationsmutation er Emanuel-syndromet, hvor der er ekstra genetisk materiale fra kromosomer 11 og 22 i hver celle, hvilket medfører træk sådan et usædvanligt lille hoved, en lille underkæbe og øreabnormiteter.
- mosaicisme: Med mosaicisme vil kun nogle celler have en ekstra kopi af et kromosom.
- Brækkede kromosomer: Dette er betegnelsen, der bruges til at beskrive, når et kromosom bryder op i cellekulturen, hvilket kunne have sundhedsmæssige konsekvenser for babyen som voksen.
Uanset hvad din CVS-test viser, er det vigtigt, at du sætter dig ned med din læge eller genetisk rådgiver for at diskutere dine muligheder, så du kan træffe en velinformeret beslutning. Du vil gerne finde ud af om mulige behandlinger for dit barns lidelse (enten i utero eller efter fødslen).Det vil være vigtigt at forstå, hvilke slags særlige behov du kan forvente, eller hvad chancerne er for, at graviditeten måske ikke er levedygtig. Du kan også gerne vide mere om dine muligheder for at fortsætte graviditeten eller ej.
Opfølgning
Nogle gange vil CVS-resultater være uklare. Prøven har måske ikke været stor nok til at blive grundigt analyseret, eller cellerne har måske ikke dyrket sig korrekt i laboratoriet. Hvis det sker for dig, skal du muligvis gentage CVS-testen eller have en amniocentese.
Derudover, da CVS ikke registrerer neuralrørsdefekter, vil du sandsynligvis blive anbefalet at have en blodprøve, der kan screenes for dem mellem 16 til 18 uger.
Et ord fra DipHealth
Beslutningen om at få chorionisk villusprøveudtagning er din. Mens det kan blive rådgivet til dig, vælger kvinder det eller ud af det af forskellige årsager. Sørg for at få de oplysninger, du har brug for fra din læge, for at træffe den bedste beslutning for dig.
Der er ingen tvivl om, at udsigten til at få denne test - og få sine resultater - kan medføre en vis angst, især hvis du har en kendt risiko for at få et barn med en genetisk lidelse. Men det skal medvirke til at vide, at langt størstedelen af CVS-testene ikke forårsager komplikationer, og langt de fleste graviditeter er normale og resulterer i lykkelige og sunde babyer.
Husk, at hvis din CVS kommer tilbage unormalt, er der højt kvalificerede genetiske rådgivere og andre eksperter, der kan hjælpe dig med at beslutte, hvordan du skal fortsætte. At vide, at du træffer valg vedrørende din graviditet baseret på en fuld forståelse af din situation og omhyggelig overvejelse fra din partner og dig selv kan gå langt.
Cervikalbiopsi: Anvendelser, bivirkninger, procedure, resultater
En cervikal biopsi giver en vævsprøve til diagnosticering af livmoderhalskræft eller cervikal dysplasi (prækancerændringer).
Tensilon Test: Anvendelser, Bivirkninger, Procedure, Resultater
En Tensilon Test er en diagnostisk test, der kan hjælpe med at diagnosticere myasthenia gravis, en sygdom i det neuromuskulære kryds, der forårsager muskel svaghed.
Intravenøs Pyelogram: Anvendelser, Bivirkninger, Procedure, Resultater
Et intravenøst pyelogram er en billedbehandlingstest, der bruger kontrastmedier (røntgenfarvestof) til at hjælpe din læge med at se billeder af dine nyrer på arbejdspladsen.