9 sjældne genetiske trisomier uden for syndromet
Indholdsfortegnelse:
- Forståelse af trisomier
- Årsager og konsekvenser
- Edwards syndrom (trisomi 18)
- Patau syndrom (trisomi 13)
- Warkany syndrom (Trisomy 8)
- Trisomi 16
- Trisomi 22
- Trisomi 9
- Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)
- Triple X Syndrome (XXX Syndrome, Trisomy X)
- XYY Syndrome
500+ HP Subaru Forester - One Take (September 2024)
Trisomi er, når der er tre eksemplarer af et kromosom i stedet for to (alle kromosomer kommer normalt i par). Mens de fleste forældre er bekendt med Downs syndrom og vil gennemgå prænatal screening for at opdage det, er der andre potentielt mere alvorlige trisomier, der kan forekomme, herunder Edwards syndrom, Patau syndrom og andre. Nogle kan forårsage få, om nogen symptomer, mens andre kan føre til alvorlige defekter, der gør livet - eller endog graviditeten - uholdbar.
Forståelse af trisomier
Et gen er i det væsentlige et pakket bundt af kromosomer, som indeholder alle de kodede oplysninger, der er relateret til vores fysiologiske makeup og metaboliske funktion. Hvert gen indeholder typisk 46 kromosomer, hvoraf 23 vi arver fra henholdsvis vores mødre og fædre.
Af disse er 22 par autosomer, som bestemmer vores unikke biologiske og fysiologiske egenskaber. Det 23. par er sexkromosomer (kendt som X eller Y), som angiver om vi er biologiske kvinder eller mænd.
I sjældne tilfælde kan der opstå en kodningsfejl, når en celle opdeles under fostrets udvikling.I stedet for at splitte rent i de to identiske kromosomer vil det nyligt opdelte kromosom have ekstra genetisk materiale. Dette kan føre til enten a fuld trisomi (hvor et komplet tredje kromosom er oprettet) eller a delvis trisomi (hvor kun en del af kromosomet kopieres). Fra dette punkt fremad vil fejlen gentages og gentages, idet cellen fortsætter med at opdele.
Downs syndrom er den mest almindelige genetiske lidelse hos mennesker henvist til trisomi 21, fordi der er en ekstra kopi af kromosom 21 i et gen. Andre genetiske sygdomme betegnes tilsvarende.
Årsager og konsekvenser
Trisomier, der påvirker sexkromosomerne, hvor kvinder normalt har to X-kromosomer (XX), og mænd har en X- og Y-kromosom (XY) -tend for at være mindre alvorlig. Autosomale trisomier forårsager ofte alvorlige fysiske og intellektuelle handicap, især fulde autosomale trisomier, for hvilke tidlig død er almindelig.
Ud over fødselsdefekter kan trisomier undergrave levedygtigheden af en graviditet. Faktisk antages det, at mere end halvdelen af alle miskarriader er direkte forbundet med en kromosomal defekt. Af disse er ikke mindre end 60 procent på grund af trisomier.
Ingen ved sikkert, hvorfor kromosom 21 er så sårbart over for trisomi. Af alle de trisomier, der er identificeret af forskere, er Downs syndrom kendt for at påvirke næsten en af hver 1.000 fødsler verden over.
Disse andre trisomier er langt mindre almindelige, men er værd at vide om.
Edwards syndrom (trisomi 18)
Edwards syndrom (trisomi 18) er sjældent og påvirker kun en af hver 20.000 fødsler. Ca. 95 procent af tilfældene skyldes et ekstra kromosom 18. De resterende 5 procent af sagerne skyldes en fejl kendt som translokation i hvilken byggestenene af et kromosom indsættes i et andet.
Edwards syndrom er præget af lav fødselsvægt, et unormalt lille hoved og defekter i hjertet, nyrerne, lungerne og andre organer. Mens nogle få børn med Edwards syndrom overlever til ungdomsår, dør størstedelen inden for det første år (og ofte de første dage) af livet.
Patau syndrom (trisomi 13)
Patau syndrom (trisomi 13) er den tredje mest almindelige autosomale lidelse blandt nyfødte efter Downs syndrom og Edwards syndrom. De fleste tilfælde er relateret til en fuld trisomi; en meget lille andel skyldes translokation eller en lignende tilstand kendt sommosaicisme hvor de kromosomale byggesten er omarrangeret.
Børn med Patau syndrom vil ofte have kløvede læber og ganer, ekstra fingre eller tæer, hjertefejl, alvorlige hjerneabnormiteter og misdannede eller roterede indre organer. Sværhedsgraden af symptomer er sådan, at en baby med Patau syndrom sjældent lever forbi den første måned.
Warkany syndrom (Trisomy 8)
Warkany syndrom (trisomi 8) er en almindelig årsag til abort og resulterer normalt i nyfødt død inden for de første måneder. Børn, der er født med Warkany syndrom, har typisk spaltpalat, særprægede ansigtsegenskaber, hjertefejl, fælles misdannelse, unormale eller manglende knæskader og en unormalt buet rygsøjle (skoliose).
Børn med mosaik trisomi 9 har en langt større chance for at overleve til voksenalderen. Mens nogle vil have moderate intellektuelle underskud, kan andre have normal til over normal intelligens. Mosaisk trisomi 9 er også forbundet med en øget risiko for myeloid leukæmi.
Trisomi 16
Trisomi 16 er den mest almindelige autosomale trisomi, der ses hos miskarriere, og tegner sig for mindst 15 procent af graviditetstab i første trimester. Fuld trisomi 16 er uforenelig med livet. Mens de fleste fostre med denne abnormitet afbrydes spontant af den 12. svangerskabsuge, har nogle få overlevet ind i anden trimester.
I modsætning hertil var chancerne for overlevelse af børn med mosaik trisomi 16 betragtes som dyster med de fleste dødsfald, der forekom i tidlige barndom. Fremskridt inden for genetisk forskning har siden vist, at nogle børn, der tidligere ikke er identificeret med mosaik trisomi 16, ikke har nogen form for abnormiteter, og at risikoen for abort og fødselsdefekter er direkte relateret til antallet af celler, der bærer den kromosomale mutation.
Når det er sagt, vil mere end halvdelen af babyer med mosaik trisomi 16 have fosterabnormaliteter, herunder muskuloskeletale defekter, særprægede ansigtsegenskaber, underliggende lunger og en atriel septalfejl (et hul mellem hjertets overkamre). Mandlige vil ofte have hypospadier, hvor åbningen af urinrøret udvikler sig på akslen af penis frem for i slutningen. Udviklingsforsinkelser kan forekomme, men er mindre almindelige end andre trisomier.
Trisomi 22
Trisomi 22 er den næst mest almindelige kromosomale årsag til miscarriages. Overlevelsen ud over første trimester er sjælden hos babyer med fuld trisomi 22. Sværhedsgraden af fysiske og organiske mangler er sådan, at babyer, der transporteres til sigt, ikke er i stand til at overleve i flere få timer eller dage.
Nogle babyer med mosaik trisomi 22 overlever. Alvorligheden af fødselsdefekter bestemmes af antallet af celler med den muterede kromosomale kopi. Karakteristiske detekteringer omfatter hjerteabnormiteter, nyreproblemer, intellektuel invaliditet, muskelsvaghed og kognitive og udviklingsmæssige forsinkelser.
Trisomi 9
Trisomi 9 er en sjælden lidelse, hvor en fuld trisomi normalt er dødelig inden for de første 21 dage af livet. Nyfødte med trisomi 9 vil have et mindre hoved, særprægede ansigtsegenskaber (herunder en pæreformet næse og skrånende pande), et deformeret hjerte, nyrenproblemer og ofte alvorlige muskel- og skeletmisdannelser.
Børn født med delvis eller mosaisk trisomi 9 har en langt større chance for overlevelse.Dette er især tilfældet med mosaik trisomi 9, hvor orgeldefekter tendens til at være mindre alvorlige og intellektuelle handicap ikke nødvendigvis hæmmer grundlæggende sprog, kommunikation eller social-følelsesmæssig udvikling. Siden sygdommen først blev identificeret i 1973, er færre end 60 tilfælde af mosaiktrisomi 9 blevet positivt identificeret i medicinsk litteratur.
Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)
Klinefelters syndrom, også kendt som XXY-syndrom, er en tilstand, der påvirker hanner forårsaget af et yderligere X-kromosom. Mænd med Klinefelter syndrom producerer typisk lidt testosteron, hvilket resulterer i reduceret muskelmasse, ansigtshår og kropshår. Karakteristiske symptomer omfatter små testikler, forsinket udvikling, brystforstørrelse (gynækomasti) og nedsat fertilitet.
Sværhedsgraden af symptomer kan variere dramatisk. Nogle mænd kan også have indlæringsvanskeligheder, som typisk er sprogorienterede, selvom intelligens normalt vil være normal. Testosteron erstatningsterapi bruges ofte til at behandle lidelsen sammen med assisterede fertilitetsbehandlinger for mænd, der ønsker at føde børn.
Triple X Syndrome (XXX Syndrome, Trisomy X)
Nogle piger er født med triple X syndrom, der involverer et ekstra X-kromosom. Triple X syndrom, også kendt som XXX syndrom, er ikke forbundet med fysiske træk og forårsager ofte ingen medicinske symptomer. En lille del af ramte kvinder kan have menstruelle uregelmæssigheder såvel som læring handicap, forsinket tale og kompromitterede sprogfærdigheder. Men de fleste vil udvikle sig normalt og uden hindring.
XYY Syndrome
De fleste drenge født med et ekstra Y-kromosom har ingen karakteristiske fysiske træk eller medicinske problemer. Hvis det er tilfældet, kan mænd med XYY-syndrom undertiden være højere end gennemsnittet og kan have øget risiko for indlæringsvanskeligheder såvel som forsinkede tal- og sprogfærdigheder. Nedskrivningen, hvis nogen er tilbøjelig til at være mild. De fleste mænd med XYY-syndrom har normal seksuel udvikling og er i stand til at opfatte børn.
Grundlæggende oplysninger om sjældne sygdomme
Lær hvordan en sygdom kvalificerer som sjældne, hvordan man får information, og hvordan man finder støtte, hvis man lider af en sjælden sygdom.
Udvikling af lægemidler til sjældne sygdomme for sjældne sygdomme
Orphan Drug Act blev indført af USA og EU's regeringer for at støtte forskning og udvikling til medicin til behandling af sjældne sygdomme.
Hvad er de sjældne primære hovedpineforstyrrelser?
Læs om sjældne hovedpineforstyrrelser, der eksisterer alene og er forskellige fra migræne, spændingshovedpine eller klyngehovedpine.