Parry Rombergs syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
Skyrim Requiem #044 - Ulf's Deep | Let's Play Skyrim Requiem Deutsch (September 2024)
Parry Romberg syndrom (PRS) er en sygdom, der er præget af en gradvis degeneration af hud- og blødtvævsområder på den ene halvdel af ansigtet (kendt som hemifaciel atrofi), angiver de nationale institutters genetiske og sjældne sygdomsinformationscenter (GARD) af sundhed (NIH). Sygdommen er erhvervet, hvilket betyder, at den ikke er en arvelig tilstand eller til stede ved fødslen. det udvikler sig efter fødslen. Syndromet begynder typisk i barndommen eller ung voksenliv, og oftest forekommer ansigtsatrofi på venstre side af ansigtet.
Parry Romberg syndrom kan også omtales af andre navne, såsom:
- Progressiv hemifaciel atrofi (PHA)
- Progressiv ansigtshemiatrofi
- Idiopatisk hemifaciel atrofi
- Rombergs syndrom
Under visse omstændigheder kan sygdommen udvikle sig til begge sider af ansigtet. Det kan endda påvirke en arm, midsektionen eller et ben.
PRS anses for sjældent, fordi det påvirker mindre end tre personer pr. 100.000 mennesker, noterer journal Medicin. Derudover er PRS mere tilbøjelig til at forekomme hos kvinder end hos mænd.
De første beskrivelser af PRS blev leveret af Caleb Parry i 1825 og Moritz Romberg i 1846. Ofte er PRS knyttet til en form for sklerodermi kaldet lineær scleroderma eller "en coupe de saber" (ECDS), hvor et lokaliseret område på hud og væv under huden indeholder abnormiteter svarende til dem, der findes i PRS. På nuværende tidspunkt er årsagen til syndromet ikke godt forstået, og etiologien kan variere fra en person til en anden.
Symptomer
Tegn og symptomer på PRS kan variere fra mild til svær. De karakteristiske symptomer på PRS er atrofi af huden og blødt væv. Derudover kan muskler, brusk og knogle påvirkes. Fordi PRS er en progressiv sygdom, forværres alle symptomer over tid, indtil de når en stabilitetsperiode.
Andre symptomer
- Nedsættelse i muskler og væv i næse, mund, tunge, øjne, pande, ører og nakke
- Munden og næse kan synes at være forskudt til den ene side
- Øjet og kinden kan se ud som om de er sunket ind på den berørte side
- Ændringer i hudfarve, enten lys eller mørk
- Tab af ansigtshår
- Ansigtssmerter
- kramper
- Migræne
- Inddragelse af øjet
- Kæbe og tænder kan påvirkes
Årsager
Årsagen til PRS er ukendt, men en række teorier er opstået i årenes løb med hensyn til mulige faktorer, der bidrager til sygdommen. Sådanne ideer omfatter:
- Trauma (nogle tilfælde af PRS syntes at have stammer fra traumer til ansigt eller hals)
- autoimmunitet
- Bakterielle infektioner som Lyme sygdom
- Virale infektioner som herpes
- Dysfunktion i nervesystemet
- Encefalitis eller betændelse i hjernen
- Vaskulitis eller abnormiteter i blodkar
- Sklerodermi
- Godartede tumorer
- Migræne
En årsag er muligvis ikke gældende for alle forekomster af PRS. I virkeligheden kan der være et sæt faktorer, som bidrager til udviklingen af tilstanden i et individ, og disse faktorer kan være helt forskellige for en anden person. I øjeblikket er der behov for mere forskning til PRS for at hjælpe med at identificere en underliggende kilde til denne sygdom.
Diagnose
For at diagnosticere PRS, vil din læge eller lægehold søge efter kendetegnene ved tilstanden. Generelt forekommer PRS-indtræden hos børn i alderen 5 og 15 år. Lægen tager en detaljeret medicinsk historie og udfører en omfattende fysisk undersøgelse.
I løbet af den fysiske undersøgelse vil lægen kontrollere for nedsat ansigtshudintegritet og tab af fedt, muskel og knogle. Lægen kan beslutte, at der skal foretages yderligere test, såsom en CT-scan eller MR, for at bekræfte en diagnose af PRS.
I nogle tilfælde kan en biopsi af den berørte hud anbefales, når en patient også har en diagnose af lineær sclerodermi.
Behandling
Til dato er der ingen tilgang til alle former for behandling af PRS. Behandling er rettet mod at give symptomlindring, kontrollere anfald, når de er til stede, og stoppe sygdommens videre fremskridt, siger en litteraturoversigt i American Journal of Neuroradiology.
Fordi PRS ligner sclerodermi, kan lignende behandlinger anvendes, som omfatter:
- Immunsuppressive terapier som kortikosteroider
- immunmodulatorer
- plasmaferese
- Antikonvulsive lægemidler til reduktion af anfald, når det er relevant
- Antibiotika
- malariamidler
- Vitamin D
PRS betragtes som selvbegrænsende, hvilket betyder, at der er en progressiv periode med forringelse, når den en periode med stabilisering. Når tilstanden er stabiliseret, kan kirurgisk indgreb og kosmetiske behandlinger være nødvendige for at forbedre ansigtsfunktionen og æstetikken. Disse behandlinger kan omfatte:
- Pulserende farvestoffer
- Hudfedttransplantater
- Autologe fedtplanter, hvor fedt er fjernet fra din egen krop
- Muskel klap transplantater
- Silikone injektioner eller implantater
- Bone transplantater
- Brusk-transplantater
- Hyaluronsyreinjektioner til at udfylde områder under huden
Prognose
Selvom PRS er en selvbegrænsende tilstand, kan sværhedsgraden af symptomerne variere betydeligt fra person til person. Endvidere adskiller den periode, det tager sygdommen at nå en stabilitetsperiode, også betydeligt blandt individer.
GARD antyder, at det kan tage en person mellem to og 20 år at nå et punkt af stabilitet. Derudover kan de, som udvikler PRS senere i livet, opleve en mindre alvorlig tilstandstilstand på grund af at de har fuldt udviklede kraniofaciale strukturer og et nervesystem.
I dag understøtter medicinsk litteratur ikke tanken om, at PRS vil forekomme i samme person, efter at de har nået et stabiliseringspunkt.
Et ord fra DipHealth
Der er stadig meget information endnu at opdage om PRS, og en diagnose af tilstanden kan have negative konsekvenser for en persons psykiske sundhed og sociale liv. På grund af syndromets sjældenhed kan enkeltpersoner føle sig som om de er alene. Derfor er det vigtigt at finde en læge, som du kan stole på og kommunikere dine spørgsmål og bekymringer.
Hvis du søger at forbinde med andre med denne sygdom, tilbyder organisationer som The Romberg Connection og International Scleroderma Network support til patienter og familier og kan også pege på yderligere ressourcer.
Sotos syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Sotos syndrom er en sjælden men ikke-livstruende genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Churg Strauss syndrom, også kendt som eosinofil granulomatose med polyangiitis (EGPA), er en sjælden autoimmun tilstand, der påvirker blodkar.
Dandy-Walker syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Lær om Dandy-Walker syndrom, en medfødt tilstand, der forårsager opbygning af væske i hjernen og unormal udvikling i cerebellum.