Graviditet og genetiske lidelser
Indholdsfortegnelse:
- Risikofaktorer
- Kromosomale lidelser
- Arvelige sygdomme
- Miljømæssige abnormiteter
- Påvisning af abnormiteter
- Genetisk rådgivning
- Hvad skal man gøre
Robin överraskar mig med en PARTYBUSS !!! (September 2024)
En medfødt abnormitet eller genetisk lidelse er en sundhedstilstand, som en baby er født med. Det kan være resultatet af et kromosomalt, arveligt eller miljømæssigt problem. Medfødte problemer kan være genetiske eller miljømæssige, men nogle gange er årsagen til en lidelse ikke kendt. Ifølge de amerikanske centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse fødes ca. 3 procent af babyer med medfødte abnormiteter.
Her finder du oplysninger om nogle af de genetiske lidelser, der bekymrer sig om gravide mødre, sammen med årsagerne, risikofaktorerne og prænatale test, der screener for og diagnosticerer genetiske problemer.
Risikofaktorer
Børn med medfødte problemer bliver ofte født hos mødre, som slet ikke har nogen risikofaktorer. Men chancen for at få et barn med et problem går op med:
- Graviditet over 35 år
- En familiehistorie af en genetisk lidelse
- At have en tidligere graviditet, der involverede en medfødt abnormitet
- Eksponering for noget, der vides at forårsage problemer som medicin eller visse infektioner
- Brugen af IVF og andre procedurer, der manipulerer æg og sæd
- Være gravid med mere end en baby
- Pre-pregnancy sundhedsmæssige forhold som diabetes
Kromosomale lidelser
Kromosomale lidelser er forårsaget af et ekstra eller manglende kromosom. Det meste af tiden mangler eller ekstra kromosom ikke kan støtte livet, så de graviditeter slutter i abort. Men der er et par kromosomale tilstande, som en baby kan have ved fødslen.
- Downs syndrom (Trisomi 21): Downs syndrom er den mest almindelige kromosomale abnormitet, som en baby kan overleve. Det forekommer hos ca. 1 af hver 600 fødsler. Chancerne går op i alderen, så i en alder af 45 år har en mor en 45 chance for at have en baby med Downs syndrom. Der er mange tjenester til rådighed for børn født med Downs syndrom for at forbedre deres livskvalitet. Der kan være udfordringer, men med støtte kan mennesker med Downs syndrom leve glade og tilfredsstillende liv.
- Patau syndrom (trisomi 18) og Edward's syndrom (Trisomy 13): Trisomi 18 og Trisomy 13 er mindre hyppige end Downs syndrom, der forekommer hos ca. 1 ud af 4000 fødsler, men de er også mere alvorlige tilstande. Babyer født med disse kromosomale lidelser har flere helbredsproblemer, herunder hjertefejl. De overlever ikke ofte deres første år.
- Turners syndrom: Turners syndrom er en sjælden lidelse, som kun ses hos kvinder og påvirker 1 ud af 4.000 babyer. I stedet for at få to sexkromosomer får en baby med Turners syndrom bare et X-kromosom (45 X). Turners syndrom påvirker ikke intelligens, men det påvirker højde og frugtbarhed. Der kan være nogle sundhedsmæssige problemer, men med overvågning og behandling kan kvinder med Turners syndrom føre et langt og sundt liv.
- Klinefelters syndrom: En anden køn kromosom lidelse, denne ene påvirker mænd. Det er et ekstra X-kromosom (46 XXY) og viser sig hos ca. 1 ud af 500 til 1.000 baby drenge. Drenge med Klinefelter syndrom producerer mindre testosteron. De er ofte høje og kan have indlæringsvanskeligheder. Mange drenge og mænd med Klinefelter syndrom har kun milde problemer og fortsætter med at leve i lange, sunde liv.
Arvelige sygdomme
Arvelige lidelser afleveres fra forældre til deres børn. Det meste af tiden er arvelige forhold recessive, hvilket betyder at to gener (en fra hver forælder) er nødvendige for at sygdommen kommer op i barnet. Hvis der kun er et gen, er personen en transportør og har ikke sygdommen. Men hvis begge forældre er luftfartsselskaber, er chancerne for at overføre lidelsen meget højere.
Forskellige etniske grupper over hele verden er mere tilbøjelige til at bære gener for specifikke genetiske lidelser. Når forældre er af samme forfædre baggrund, går chancerne for at have et barn med visse genetiske forhold op.Men selvom disse lidelser er mere almindelige blandt bestemte grupper, er de stadig sjældne.
- Cystisk fibrose (CF) er en sjælden genetisk lidelse, der er mere almindelig blandt mennesker i europæisk forfædre. Cystisk fibrose påvirker lungerne og andre organsystemer i kroppen. Det ses hos omkring 1 ud af 3.500 hvide nyfødte og mindre hyppigt i andre etniske grupper.
- Sickle Cell Anemia er den mest almindelige arvelige lidelse hos mennesker af afrikansk afstamning. Sickle-celle sygdom påvirker røde blodlegemer og forekommer hos ca. 1 ud af 70.000 amerikanere. Imidlertid er satsen 1 ud af 500 blandt afroamerikanere.
- Tay-Sachs sygdom er en arvelig sygdom, der påvirker dem af jødisk afstamning. Tay-Sachs forårsager skade på nerverne i hjernen og rygmarven. I den almindelige befolkning er ca. 1 ud af 320.000 babyer født med Tay-Sachs.
- Beta Thalassemia er en genetisk lidelse, der findes mere almindeligt hos mennesker fra middelhavsområdet. Beta-thalassæmi er en blodforstyrrelse, der fører til anæmi, fordi det påvirker hvordan kroppen gør røde blodlegemer. Det forekommer hos ca. 1 ud af 10.000 fødsler i Den Europæiske Union, men det er meget sjældnere i befolkningen, der viser sig med 1 ud af 100.000 fødsler.
Miljømæssige abnormiteter
Et teratogen er noget der påvirker væksten og udviklingen af en baby under graviditeten. Eksponering for teratogen under graviditeten kan føre til en medfødt abnormitet. Stoffer og infektioner som alkohol, narkotika, visse lægemidler, chicken pox, rubella, syfilis eller toxoplasmose kan påvirke barnets udvikling afhængigt af:
- Graden af graviditet du er i (første trimester er normalt den mest sårbare)
- Hvor meget af det toksin du er udsat for
- Hvor længe eksponeringen varer
Eksponering for toksiner fra dit miljø kan påvirke hvert system i babyens krop, herunder hovedet, ansigtsegenskaber, hjernefunktion, nervesystem, hjerte, syn, hørelse og knogler. Det kan endda føre til døden.
Påvisning af abnormiteter
Under graviditeten skifter mange tests på medfødte abnormiteter. Hvis du er over 35 eller har andre risikofaktorer, vil din læge tale med dig om yderligere test. Nogle af de screeningstest du måtte have under graviditeten omfatter:
- Nukal Translucency (NT Scan)
- Første trimesterblodtest: Maternal serumfri hCG og graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A)
- Chorionic Villus Sampling (CVS)
- Second Trimester Quad Screen Blodtest: Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP), hCG, ukonjugeret estriol (uE3) og dimerisk inhibin-A
- Level II Ultralyd
- Fostervandsprøve
Genetisk rådgivning
En genetisk rådgiver er en læge eller uddannet læge, der giver dig oplysninger om din risiko for at få et barn med en medfødt lidelse. De kan give dig prædiktionsrådgivning eller rådgive dig under graviditeten.
Genetiske rådgivere tager oplysninger om din families historie, sundhed og medicinske historie. Mens du er gravid, samler de information fra screeningtest og følger din babys vækst. De kan hjælpe med at registrere et genetisk problem og give oplysninger om hver lidelse, det er kursus og ledelse.
Du behøver ikke en grund til at søge genetisk rådgivning, før du bliver gravid, men genetisk rådgivning anbefales, hvis:
- Du har avanceret moderalder
- Du har en familiehistorie af kromosomale abnormiteter
- Du har en familiehistorie af en specifik genetisk lidelse
- Du er en kendt bærer af en kromosomal eller genetisk lidelse
- Du har haft tilbagevendende misforståelser
- Du havde en dødfødt eller en nyfødt, der gik forbi
- Du har været udsat for sygdom, infektion eller miljøgift, som kan påvirke din baby
- Du og din partner er relaterede og fra samme familie linje
- Resultatet af en prenatal screeningstest eller en ultralyd viser behovet for rådgivning
Hvad skal man gøre
At lære at barnet du bærer har en medfødt abnormitet kan være ødelæggende. Afhængigt af typen af lidelse kan det kun betyde mindre problemer for et barn, eller det kan være noget, der vil have en livslang effekt på dig, dit barn og din familie. Der vil være vanskelige beslutninger at gøre, og det kan helt sikkert være skræmmende.
Men der er mange passende skridt til at tage og huske efter at have lært din baby er i fare for eller har en genetisk lidelse:
- Tal med din læge og en genetisk rådgiver. Stil spørgsmål og få alle de oplysninger, du kan om diagnosen, og hvordan det vil påvirke din baby. Gå over dine muligheder og tag dig tid til at tænke over og behandle alle oplysningerne.
- Sorg og vrede er normale, om du skal sige farvel til dit barn, eller du sørger for tabet af det "perfekte barn." Tag dig tid til at arbejde gennem dine følelser og tale om dine følelser med din partner, familie, venner, eller en professionel. Hvis du oplever tabet af dit barn, vil det hjælpe dig med at komme igennem det. Hvis du har dit barn, vil det hjælpe dig bedre med at forberede dig til at acceptere og binde med dit særlige behov barn efter levering.
- Tal med din partner om, hvordan du føler og lad din partner udtrykke sine følelser til dig. Læn dig og støtte hinanden.
- Lær alt hvad du kan om dit barns tilstand. Jo mere du ved, desto mere kan du gøre for at forberede et barn med særlige behov, arrangere tjenester og hjælpe dit barn med at få den bedste start i livet.
- Deltag i en støttegruppe og søg venner og familie, der kan give dig den støtte, du har brug for, når du kommer til udtryk med dit barns tilstand og arbejde for at få dit barn alle de tjenester og støtte, de har brug for.
- Find ud af alt hvad du kan om de tjenester, der er tilgængelige for dig og dit barn, før dit barn er født. Når du har din baby, skal du tale med socialmedarbejderen og sagerchefen på hospitalet for yderligere henvisninger. Tidlig indgriben kan hjælpe dit barns livskvalitet.
Et ord fra DipHealth
Når du er gravid, er det normalt at bekymre dig om din babys helbred, især når du er en ældre mor, eller du har et familiemedlem, der har en sund tilstand. Det er også stressende og bekymrende, når du går igennem rutinemæssige prænatale screeninger og skal vente på resultater. Men husk at 97 procent af babyer er sunde, og hvis din baby er i de 3 procent født med medfødt problem, er der behandlingsmuligheder og tjenester til rådighed. Sammen med din barns læger kan du træffe de rigtige beslutninger for din familie, styre dit barns helbredsproblemer og planlægge det bedst mulige liv for dit barn og din familie.
Den genetiske teori om aldring, begreb og bevis
Den genetiske teori om aldring involverer flere begreber. Hvad er det nuværende bevis for og imod denne teori, og er der noget du kan gøre?
Genetiske årsager til høretab
Lær om de forskellige årsager og typer af genetisk (arveligt) høretab og hvordan de kan påvirke dig og din familie.
72 genetiske mutationer forbundet med arvelig brystkræft
Forskere opdagede 72 genetiske mutationer knyttet til arvelig brystkræft i historiske studier.