Tegn og symptomer på galaktosæmi

Da galactosemia er en sjælden arvelig sygdom, er dens symptomer og behandling almindeligt ukendt for offentligheden. Det forekommer hos ca. 1 ud af 65.000 fødsler i USA. Med denne gennemgang forbedrer du din forståelse af den tilstand, hvor børn ikke kan bryde ned og bruge sukkergalactosen.

Hvad er galactose?

Selvom mange forældre aldrig har hørt om galactose, er det faktisk et meget almindeligt sukker, som sammen med glucose udgør det laktose. De fleste forældre har hørt om lactose, sukker fundet i modermælk, komælk og andre former for dyremælk.

Galactose brydes ned i kroppen af ​​enzymet galactose-1-phosphat uridylyltransferase (GALT). Uden Galactose, galactose og nedbrydningsprodukter af galactose, herunder galactose-1-phosphat galactitol og galactonat, opbygges og bliver giftige indeni celler.

Symptomer

Hvis der gives mælk eller mælkeprodukter, kan en nyfødt eller spædbarn med galactosemi udvikle tegn og symptomer, der omfatter:

• Dårlig fodring
• Opkastning
• Gulsot
• Dårlig vægtforøgelse
• Manglende genoptagelse af fødselsvægt, som normalt sker ved den tid, en nyfødt er to uger gammel
• sløvhed
• Irritabilitet
• kramper
• Grå stær
• En forstørret lever (hepatomegali)
• Lavt blodsukker (hypoglykæmi)

For en nyfødt med klassisk galactosemi kan disse symptomer begynde inden for dage efter at have ammet eller drikker en koemælksbaseret babyformel. Heldigvis går disse tidlige galactosemisymtomer normalt væk, når barnet er startet på en galactosefri diæt, hvis diagnosen er lavet tidligt.

Diagnose

De fleste børn med galactosemi er diagnosticeret, før de udvikler mange galactosemisymptomer, fordi tilstanden er hentet på nyfødte screeningstest, der udføres, når barnet er født. Alle 50 stater i USA tester nyfødte til galactosæmi.

Hvis galactosemi er mistanke baseret på en nyfødt screeningstest, vil der blive foretaget bekræftende test for niveauer af galactose-1-phosphat (gal-1-p) og GALT. Hvis spædbarnet har galactosæmi, vil gal-1-p være højt og GALT vil være meget lavt.

Galactosemi kan også diagnosticeres prenatalt ved anvendelse af chorionus villus biopsi eller amniocentese test. Børn, der ikke diagnosticeres ved nyfødte screeningstest og har symptomer, kan mistænkes for at have galactosemi, hvis de har noget kendt som "reducerende stoffer" i deres urin.

typer

Der er faktisk to typer galaktosæmi, afhængigt af et barns niveau af GALT. Børn kan have klassisk galactosemi, med en fuldstændig eller næsten fuldstændig mangel på GALT. De kan også have delvis eller variant galactosæmi, med en delvis GALT-mangel.

I modsætning til spædbørn med klassisk galactosemi har børn med variantgalactosæmi, herunder Duarte-varianten, normalt ingen symptomer.

Behandlinger

Der er ingen kur mod klassisk galactosemi; I stedet behandles børn med en speciel galactosefri diæt, hvor de undgår alle mælk og mælkeholdige produkter så meget som muligt for resten af ​​deres liv. Dette omfatter:

• Modermælk
• Kødmælkbaseret babyformel
• Kødmælk, gedemælk eller tørmælk
• Margarine, smør, ost, is, mælkchokolade eller yoghurt
• Fødevarer, der indeholder ikke-fedtstoffer, tørmælkfaststoffer, kasein, natriumcaseinat, valle, vallefaststoffer, ostemasse, lactose eller galactose på ingredienslisten

I stedet bør nyfødte og spædbørn drikke en sojabaseret babyformel, såsom Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance eller Nestle Good Start Soy Plus. Hvis din baby ikke tolererer en sojaformel, kan en elementær formel, som f.eks. Nutramigen eller Alimentum, bruges i stedet. Disse formler har dog små mængder galactose.

Ældre børn kan drikke en mælkersubstitut fremstillet af isoleret sojaprotein (Vitamite) eller en risdrik (Risedrøm). Børn med galactosemi skal også undgå andre fødevarer, der er højt i galactose, herunder lever, nogle frugter og grøntsager og visse tørrede bønner, især garbanzo bønner.

En registreret diætist eller pædiatrisk metabolsk specialist kan hjælpe dig med at finde ud af, hvilke fødevarer der skal undgås, hvis dit barn har galactosemi. Denne specialist kan også sørge for, at dit barn får nok calcium og andre vigtige mineraler og vitaminer. Derudover kan gal-1-p-niveauer følges for at se om et barns kost har for meget galactose i den.

Kontroversielle diætbegrænsninger

Kostbegrænsningerne hos børn med variant galactosemi er mere kontroversielle. En protokol indebærer begrænsning af mælk og mælkeholdige produkter, herunder modermælk, for det første år af livet. Derefter vil nogle galactose blive tilladt i kosten, når barnet er et år gammelt.

En anden mulighed er at tillade en ubegrænset kost og se efter en forhøjelse af gal-1-p niveauer.Selv om det ser ud til, at der stadig gøres forskning for at se hvilken indstilling der er bedst, kan forældre være sikre på, at en lille undersøgelse viste, at kliniske og udviklingsmæssige resultater op til et år var gode hos børn med Duarte variant galactosemi, både hos dem, der praktiserede diæt begrænsning og dem, der ikke gjorde det.

Hvad du behøver at vide

Da galactosemi er en autosomal recessiv lidelse, hvis to forældre er bærere af galactosæmi, vil de have 25 procent chance for at have et barn med galactosemi, en 50 procent chance for at have et barn, der er bærer for galactosæmi, og en 25 procent chance at have et barn uden nogen af ​​generne for galactosæmi. Forældre til et barn med galactosemi vil normalt blive tilbudt genetisk rådgivning, hvis de planlægger at få flere børn.

Ubehandlede nyfødte med galactosæmi har øget risiko for E coli septikæmi, en livstruende blodinfektion. Desuden kan børn med klassisk galactosemi være i fare for kort statur, indlæringsvanskeligheder, gang- og balanceproblemer, tremor, tale- og sproglidelser og for tidlig ovariefejl.

• Del
• Flip
• E-mail
• Tekst

Var denne side hjælpsom? Tak for din tilbagemelding! Hvad er dine bekymringer? Artikelkilder

• Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: en pilotundersøgelse af biokemisk og neuro-udviklingsmæssig vurdering hos børn påvist ved nyfødt screening. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
• Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
• Ridel, KR. En opdateret gennemgang af de langsigtede neurologiske virkninger af galactosæmi. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.